Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis)

---

Doherty D., Parisi M. A., Finn L. S., Gunay-Aygun M., Al-Mateen M., Bates D., ...Daha Fazla

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, cilt.47, sa.1, ss.8-21, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

• Yayın Türü: Makale / Tam Makale
• Cilt numarası: 47 Sayı: 1
• Basım Tarihi: 2010
• Doi Numarası: 10.1136/jmg.2009.067249
• Dergi Adı: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
• Sayfa Sayıları: ss.8-21
• Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
• Ondokuz Mayıs Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Objective To identify genetic causes of COACH syndrome