CPLANE1 (C5orf42) geninde c.3545delA ve c.74001GA mutasyonlu OFD TipVI kliniği olan ilk vaka
4. Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Ondokuz Mayıs Üniversitesi Adresli: Evet