Paratiroid Hastalıkları Genetiği
Endokrin Hastalıklarda Genetik, Prof.Dr. Ayşe Feyda NURSAL, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.27-35, 2026
- Yayın Türü: Kitapta Bölüm / Mesleki Kitap
- Basım Tarihi: 2026
- Yayınevi: Türkiye Klinikleri Yayınevi
- Basıldığı Şehir: Ankara
- Sayfa Sayıları: ss.27-35
- Editörler: Prof.Dr. Ayşe Feyda NURSAL, Editör
- Ondokuz Mayıs Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
ÖZET Paratiroid bezleri, insan vücudunda kalsiyum ve fosfor dengesinin düzenlenmesinde kritik rol oynayan küçük endokrin organlardır. Genellikle dört adet olup, tiroid bezinin arka yüzeyine komşu olarak yerleşirler. Bu bezler, parathormon (PTH) adı verilen hormonu salgılayarak kemik, böbrek ve bağırsaklar aracılığıyla kalsiyum homeostazını sağlarlar. Anormal PTH salgılanması, hiperparatiroidizm ve hipoparatiroidizm gibi bir dizi hastalığa yol açabilir ve bu da kemik sağlığını, böbrek fonksiyonunu ve genel metabolik sağlığı önemli ölçüde etkileyebilir. Son yıllarda yapılan genetik araştırmalar, paratiroid fonksiyon bozukluklarının bazı tiplerinin kalıtsal özellikler taşıdığını ve özgün gen mutasyonlarına dayandığını göstermektedir. Bu yazıda, paratiroid bezlerini etkileyen başlıca genetik hastalıklar ve moleküler genetik temelleri ele alınmaktadır. Anah tar Ke li me ler: Paratiroid bezi; kalsiyum; genetik ABS TRACT The parathyroid glands are small endocrine organs that play a critical role in regulating calcium and phosphorus balance in the human body. There are usually four of them, and they are located adjacent to the posterior surface of the thyroid gland. These glands secrete the hormone called parathyroid hormone (PTH) and maintain calcium homeostasis through the bones, kidneys, and intestines. Abnormal PTH secretion can lead to a number of diseases, such as hyperparathyroidism and hypoparathyroidism, which can significantly affect bone health, kidney function, and overall metabolic health. Recent genetic studies have shown that some types of parathyroid dysfunction are hereditary and are based on specific gene mutations. This article discusses the major genetic diseases affecting the parathyroid glands and their molecular genetic basis. Keywords: Parathyroid glands; calcium; genetic