Akademik Veri Yönetim Sistemi
15. Uluslararası Tıp ve Sağlık Bilimleri Araştırmaları Kongresi, Ankara, Türkiye, 23 - 24 Mart 2024, ss.33-34, (Özet Bildiri)
Özet: Amaç: Joubert sendromu otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. Bu sendroma özgü
bir gen saptanamamıştır ve patognomonik biyokimyasal bulgusu yoktur. Tanı için klinik ve
nöroradyolojik özelliklerin birlikte değerlendirilmesi gerekir. Bu hastalarda ekstraoral bulgu olarak;
uzun yüz şekli, bitemporal daralma ile frontal çıkıntı, belirgin burun köprüsü ve burun ucu, pitozis,
prognatizm gibi özellikler görülebilmektedir. İzlenebilecek oral bulgular ise anterior open-bite ve
maloklüzyon, bifid dil, dudak damak yarığı, damak derinliğinde artış, ekstra frenulumlar ve yüksek
çürük riskidir. Bu çalışmada, Joubert sendromlu hastanın klinik ve radyolojik bulguları sunulmaktadır.
Olgu Sunumu: Joubert sendromu tanılı 17 yaşında kadın hasta dişlerinde yaygın renklenmeye bağlı
estetik problem nedeniyle kliniğimize başvurdu. Hastadan alınan anamnezde sendroma bağlı immün
yetmezlik olduğu öğrenildi. Hastada ekstraoral bulgu olarak; kaşların yuvarlanmış şekilde yukarı kalkık,
gözlerin hipertelorik olduğu gözlendi. Yürüme ve dengeyi sağlamada zorluk izlendi. İntraoral
muayenede tüm dişlerin minelerinde yaygın hipokalsifikasyon, Class II malokluzyon, anterior openbite, dilde hafifçe bifidleşme, dar ve derin damak görüldü. Panoramik radyografisinde 18, 48 nolu
dişlerde çürük, 47 nolu dişte dolgu, 37 nolu dişte kanal tedavisi ve tüm dişlerde yaygın mine
hipoplazileri görüldü. Hasta tedaviler için ilgili kliniklere yönlendirildi. Sonuç: Joubert sendromlu
hastalar dental kliniklere yüksek çürük varlığı ve ortodontik şikayetlerle başvurabilirler. Hastaların diş
hekimliği açısından multidisipliner olarak tedavi edilmesi gerekmektedir. Bunun yanı sıra bu hastalarda
genelde solunum depresyonu görüldüğü için genel anestezi altında tedaviye temkinli yaklaşılmalıdır.
Anahtar Kelimeler: Joubert Sendromu, Mine Hipoplazisi, Panoramik Radyografi
Abstract: Objective: Joubert syndrome is a rare disease with autosomal recessive inheritance. No gene
specific to this syndrome has been identified and there are no pathognomonic biochemical findings.
Clinical and neuroradiological features must be evaluated together for diagnosis. As extraoral findings
in these patients; Features such as long face shape, frontal protrusion with bitemporal narrowing,
prominent nasal bridge and nasal tip, ptosis, and prognathism can be observed.. Oral findings that can
be observed are anterior open-bite and malocclusion, bifid tongue, cleft lip and palate, increased palate
depth, extra frenulums and high caries risk.In this study, the clinical and radiological findings of a patient
with Joubert syndrome are presented. Case Reports: A 17-year-old female patient diagnosed with
Joubert syndrome applied to our clinic due to an aesthetic problem due to widespread discoloration of
her teeth.In the anamnesis taken from the patient, it was learned that there was immunodeficiency due
to the syndrome. Extraoral findings of the patient; It was observed that the eyebrows were rounded and upturned and the eyes were hyperteloric. Difficulty in walking and maintaining balance was observed.
Intraoral examination revealed widespread hypocalcification in the enamel of all teeth, Class II
malocclusion, anterior open-bite, slight bifidization of the tongue, and a narrow and deep palate.
Panoramic radiography showed caries in teeth 18 and 48, filling in tooth 47, root canal treatment in tooth
37, and widespread enamel hypoplasia in all teeth. The patient was referred to relevant clinics for
treatments. Conclusion: Patients with Joubert syndrome may apply to dental clinics with high levels of
caries and orthodontic complaints. Patients need to be treated in a multidisciplinary manner in terms of
dentistry. In addition, since respiratory depression is generally observed in these patients, treatment
under general anesthesia should be approached cautiously.
Keywords: Joubert Syndrome, Enamel Hypoplasia, Panoramic Radiography