CPLANE1 (C5orf42) geninde c.3545delA ve c.7400+1G>A mutasyonlu OFD TipVI kliniği olan ilk vaka.

YILMAZ A., ABUR Ü., OĞUR M. G.

4. Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Ondokuz Mayıs Üniversitesi Adresli: Evet