Non-obstrüktif azospermik ve şiddetli oligospermik infertil erkeklerde MTHFR geni metilasyon değişimlerinin araştırılması
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Lisansüstü Eğitim Enstitüsü, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2013
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: TUBA KULAÇ
Danışman: Sezgin Güneş
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Erkek infertilitesi, genlerin yanı sıra epigenetik faktörlerin de önemli rol oynadığı kompleks bir hastalıktır. Azospermik ve şiddetli oligospermik erkeklerde karyotip anomalileri, Y kromozomu mikrodelesyonları ve Kistik fibrosiz transmembran düzenleyici (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; CFTR) geni mutasyonları en iyi bilinen genetik nedenler arasındadır. Bazı spesifik mutasyonlar tespit edilmesine rağmen sperm kusurlarından sorumlu diğer nedenler bilinmemektedir. Çalışmamızda infertil erkeklerde Metilentetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR) geni promotor bölgesi metilasyon profillerini belirlemeyi amaçladık. Materyal ve Metot: Çalışmamıza 31 azospermik, 46 oligospermik hastalar ve yaş açısından eşleneği olan 49 normospermik erkek dahil edildi. DNA, azospermik erkeklerin testis biyopsisi örneklerinden, oligospermik ve normospermik erkeklerin ejakulat sıvısından izole edildi. Örneklerin MTHFR geni metilasyon durumları metilasyona spesifik PCR (MSP) ile analiz edildi. Bulgular: Azospermik ve oligospermik infertil hastalar ve normospermik erkekler arasında MTHFR geni promotor profilleri açısından ilişki gözlenmedi (p=0,625). Metilasyon sıklığı azospermik hastalarda %48,4, oligospermik erkeklerde %58,7 normospermik erkeklerde ise %51,0 olarak tespit edildi. Sonuç: Bizim verilerimiz, MTHFR geni promotor metilasyon değişimleri ve erkek infertilitesi arasında ilişki olmadığını göstermiştir. Anahtar Kelimeler: DNA metilasyonu; Epigenetik; Erkek İnfertilitesi; MTHFR