Primer immün yetmezlik hastalıklarının PCR ile yenidoğanlarda tarama ile erken teşhisi
Tezin Türü: Doktora
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Öğretim Üyesi Yetiştirme Programı Koordinatörlüğü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2018
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: MEDİNE KARADAĞ ALPASLAN
Asıl Danışman (Eş Danışmanlı Tezler İçin): Alişan Yıldıran
Eş Danışman: Methiye Gönül Oğur
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Primer immün yetmezlikler (PİY) 300'den fazla çeşidi olan heterojen bir hastalık grubudur. Yenidoğan taramalarında kullanılan Wilson-Jugner kriterlerini karşılayan PİY hastalıkları birçok ülkede tarama programlarına dâhil edilmektedir. Türkiye gibi akraba evliliklerinin sık görüldüğü ülkelerde PİY hastalıklarının insidansı mutlaka bilinmelidir. Bu çalışmada; TRECs ve KRECs biyobelirteçleri kullanılarak yenidoğanlarda PİY taranması amaçlandı. Materyal ve Metot: Bu çalışmaya Samsun Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi ve Medikalpark Samsun Hastanesinde Ekim-2015 ve Aralık-2016 tarihleri arasında dünyaya gelen ve ailelerinden muvafakat formu alınan tüm yenidoğanlar dâhil edilmiştir. Yenidoğanlardan alınan topuk kanlarından elde edilen DNA'dan Real-Time çoklu PCR metodolojisi ile TRECs ve KRECs kuantifikasyonu yapılmıştır. Bulgular: Toplam 1960 kan örneği çalışıldı. Patolojik olan 75 yenidoğan retrospektif olarak değerlendirildi. Bunlardan preterm ya da çoklu gebelik olan 16, eksternal kontrol (daha önceden teşhisi konulan PİY'li hastalar) 4 idi. Ulaşılamayan 35 yenidoğan değerlendirmeden çıkarıldı. Kalan 20 yenidoğanın bulguları ile şüpheli primer immün yetmezlik oranı yüzde bir olarak belirlendi. Sonuç: Türkiye'de ilk defa yapılan bu yerel çalışma, şüpheli primer immün yetmezlik oranını %1 gibi çok yüksek bir oranda bulunmasından dolayı bu testin yenidoğan tarama programına dahil edilmesinin gerekliliği, sendromik bebeklerde immünolojik değerlendirmenin önemi ve böyle bir saha çalışmasında rastlanabilecek güçlükler ve öneriler vurgulanmıştır.