PEX10 VE DPF3 GENLERİ VARYASYONLARI VE ERKEK İNFERTİLİTESİ ARASINDAKİ İLİŞKİNİN ARAŞTIRILMASI


Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Lisansüstü Eğitim Enstitüsü, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2025

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: OĞUZ ULUSOY

Danışman: Sezgin Güneş

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Amaç: Bu çalışmada Orta Karadeniz Bölgesindeki infertil erkeklerin PEX10 rs2477686 ve DPF3 rs10129954 varyantlarının erkek infertilitesiyle ilişkisinin olup olmadığını belirlemeyi amaçladık. Açıklanamayan infertil erkek hastalar bağlamında araştırdığımız varyantlar ile; yaş, klinik parametreler, sigara, alkol kullanımı ve aile öyküsü gibi faktörlerin etkisinin olup olmadığını araştırdık. Materyal ve Metot: Çalışmaya yaşları 23-48 arasında değişen 38 açıklanamayan infertil erkek ile 41 fertil kontrol olmak üzere toplamda 79 katılımcı dahil edilmiştir. Periferal venöz kandan tuzla çökeltme yöntemi ile DNA izolasyonu yapılmış ve varyant bölgelerine özgün primerler kullanılarak PCR ile çoğaltılmıştır. Ardından DPF3 rs10129954 varyantı için HpyCH4IV restriksiyon enzimi, PEX10 rs2477686 varyantı için BfaI restriksiyon enzimleri kullanılmıştır. DNA fragmentleri %2'lik agaroz jelde elektroforezle ayrıştırılarak genotiplendirilmiştir. İstatistiksel olarak p<0,05 anlamlı kabul edilmiştir. Bulgular: Çalışmada DPF3 rs10129954 varyantı ve PEX10 rs2477686 varyantları ile açıklanamayan erkek infertilitesi arasında bir ilişki saptanmamıştır. DPF3 rs10129954 varyant genotiplerinin dağılımında istatistiksel anlam bulunamamıştır. DPF3 rs10129954 varyant genotiplerinin 8 temel semen parametreler üzerine etkisi görülmemiştir. DPF3 rs10129954 varyant genotipleri ile sigara kullanımı arasında istatistiksel anlam bulunamamıştır. DPF3 rs10129954 varyant genotipleri ile alkol kullanımı arasında istatistiksel anlam bulunamamıştır. PEX10 rs2477686 varyantının hasta ve kontrol grubundaki genotip dağılımları istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p=0,003). PEX10 rs2477686 varyant genotiplerinin 8 temel semen parametreler üzerine etkisi görülmemiştir. PEX10 rs2477686 varyant genotipleri ile sigara kullanımı arasında istatistiksel anlam bulunamamıştır. PEX10 rs2477686 varyant genotipleri ile alkol kullanımı arasında istatistiksel anlam bulunamamıştır. Sonuç: Çalışmada elde edilen verilere göre, hasta ve kontrol grubunda incelenen DPF3 rs10129954 varyantı ile açıklanamayan erkek infertilitesi arasında bir ilişki saptanmamıştır. PEX10 rs2477686 varyantının genotipleri ile çalışma grupları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmış, ancak bu ilişkinin biyolojik ve klinik anlamının netleştirilebilmesi için daha ileri araştırmalara ihtiyaç duyulmaktadır.