Metrikler
Yayın
79
Açık Erişim
2
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2009 - 2016
2009 - 2016Tıpta Uzmanlık
Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2000 - 2007
2000 - 2007Lisans
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıp Pr., Türkiye
Akademik Ünvanlar / Görevler
2018 - Devam Ediyor
2018 - Devam EdiyorOndokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2016 - Devam Ediyor
2016 - Devam EdiyorUzman
Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
2009 - 2016
2009 - 2016Araştırma Görevlisi
Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Akademi Dışı Deneyim
2008 - 2009
2008 - 2009Araştırma Görevlisi
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Halk Sağlığı Anabilim Dalı, Araştırma Görevlisi
Makaleler
Tümü (12)
SCI-E, SSCI, AHCI (9)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (10)
ESCI (1)
Scopus (11)
TRDizin (3)
2025
20251. Frequency, distribution, and impact on prognosis of BCR-ABL1 kinase domain mutations in tyrosine kinase inhibitor resistant chronic myelogenous leukemia patients
Akar Ö. S., Turgut M., Özatlı D., Abur Ü., Kelkitli E., Altundağ E., et al.
Journal of Experimental and Clinical Medicine (Turkey)
, cilt.42, sa.1, ss.48-52, 2025 (Scopus)
2025
20252. Prenatal diagnosis to postnatal outcomes in multicystic dysplastic kidney: experience of a tertiary center in the Black Sea region
Unver G., Serin S., TOSUN M., Çelik H., Önal M., Abur Ü., et al.
REVISTA DA ASSOCIACAO MEDICA BRASILEIRA
, cilt.71, sa.12, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
20233. Intrafamilial clinical variability of CTLA-4 insufficiency hindering early diagnosis
KÖKCÜ KARADAĞ Ş. İ., HANCIOĞLU G., Akcam B., Altundağ E., BARIŞ S., Yıldıran A.
KLINISCHE PADIATRIE
, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20224. Clinical, cytogenomic, and molecular characterization of isodicentric Y-chromosome and prediction of testicular sperm retrieval outcomes in azoospermic and severe oligozoospermic infertile men
Abur Ü., Güneş S., Hekim N., Akar Ö. S., Altundağ E., Aşcı R.
JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS
, cilt.39, sa.12, ss.2799-2810, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
20215. Impaired respiratory burst contributes to infections in PKC-deficient patients
Neehus A., Moriya K., Nieto-Patlan A., Le Voyer T., Levy R., Ozen A., et al.
JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE
, cilt.218, sa.9, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
20206. Multiscale analysis of SRY-positive 46,XX testicular disorder of sex development: Presentation of nine cases
Akar Ö. S., Güneş S., Abur Ü., Altundağ E., Aşcı R., ONAT O. E., et al.
ANDROLOGIA
, cilt.52, sa.11, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
20197. Chromosomal and Y-chromosome microdeletion analysis in 1,300 infertile males and the fertility outcome of patients with AZFc microdeletions
Abur Ü., Güneş S., Aşcı R., Altundağ E., Akar Ö. S., Ayas B., et al.
ANDROLOGIA
, cilt.51, sa.11, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
20198. Genetic Burden and Outcome of Cystic Hygromas Detected Antenatally: Results of 93 Pregnancies from a Single Center in the Northern Region of Turkey
Aymelek H. S., Ogur G., TOSUN M., Abur Ü., Altundağ E., Çelik H., et al.
JOURNAL OF MEDICAL ULTRASOUND
, cilt.27, sa.4, ss.181-186, 2019 (ESCI, Scopus)
2018
20189. Frequency and risk factors of neural tube defects in Samsun province
SANRI A., KARAYEL M., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., ÇELİK H., et al.
Cumhuriyet Tıp Dergisi (ELEKTRONİK)
, cilt.40, sa.4, ss.413-420, 2018 (TRDizin)
2018
201810. Impact of Fluorescent In Situ Hybridization Aberrations and CLLU1 Expression on the Prognosis of Chronic Lymphocytic Leukemia: Presentation of 156 Patients from Turkey
Abur Ü., Ogur G., Akar Ö. S., Altundağ E., Aymelek H. S., Özatlı D., et al.
TURKISH JOURNAL OF HEMATOLOGY
, cilt.35, sa.1, ss.61-65, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2017
201711. Impact of CYP21A2 Gene Mutations on Clinical Management of Congenital Adrenal Hyperplasia
SANRI A., özyılmaz b., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., KARADAĞ ALPASLAN M., can yılmaz g., et al.
JCRPE JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.9, sa.1, ss.25, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2014
201412. Premature ovarian failure due to tetrasomy X in an adolescent girl
Kara C., Utyol A., Yılmaz A., Altundağ E., Ogur G.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.173, sa.12, ss.1627-1630, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2024
20241. Kombine İmmün Yetmezlik Ilişkili DNA Tamir Mekanizması Genleri Hastalık İlişkili Varyantlarına Yaklaşım: Ondokuz Mayıs Üniversitesi Deneyimi
Altundağ E., Yıldıran A., Yılmaz A., Abur Ü.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.138, (Özet Bildiri)
2024
20242. ) Karadeniz Bölgesi'ndeki Tekrarlayan Gebelik Kaybı Vakaları ile Trombofili Varyantları Arasındaki İlişkinin Araştırılması
Fazla S., Abur Ü., Altundağ E., Akar Ö. S., Yılmaz A., Özdemir A. Z., et al.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.287, (Özet Bildiri)
2024
20243. GYS2 Geninde Novel Homozigot Varyant: Glikojen Depo Hastalığı Tip0’lı Nadir Bir Olgu Sunumu
Kına H. U., Durmuş A., Cinkara N., Altundağ E.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.204, (Özet Bildiri)
2023
20234. CGG Repeat Profile and Clinical Characteristics of Fragile X Full Mutant, Premutant and Gray Zone Patients
KINA H. U., ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., ABUR Ü.
8th INTERNATIONAL CONGRESS OF MEDICAL GENETICS, September 21-23, 2023, Kayseri, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Eylül 2023, cilt.1, ss.1-16, (Özet Bildiri)
2023
20235. Yeni Nesil Dizileme Yöntemi Ile MODY Olgularımızın Değerlendirilmesi: Tek Merkez Klinik Deneyimi
ALTUNDAĞ E., AKIN L., YILMAZ A., AYDIN H. M.
5. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mart 2023, (Özet Bildiri)
2019
20196. Likit Biyopsi Yöntemiyle Hedefe Yönelik Tedavi Alan 2 Olgu Sunumu
DOĞAN Ç., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., ABUR Ü.
2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Türkiye, 5 - 06 Ekim 2019, (Özet Bildiri)
2019
20197. Three Patients with Joubert Syndrome and KIF7 gene mutations: Genotype phenotypecorrelation
ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., ABUR Ü., SANRI A., AKAR Ö. S., OĞUR M. G.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.107, (Tam Metin Bildiri)
2019
20198. Nadir Görülen Hajdu-Cheney Sendromlu Bir Olgu Sunumu
DOĞAN Ç., ABUR Ü., YILMAZ A., SANRI A., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
20199. Clinical Heterogeneity of Recombination activating Gene 2(RAG2) could be seen in G35A mutation
HANCIOĞLU G., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., YILDIRAN A.
2019 meeting of the European Society for Immunodeficiencies, 18 - 21 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
201910. Hemophagocytic Syndrome with IKBKB and RAG2 homozygous mutations
HANCIOĞLU G., ALTUNDAĞ E., YILDIRAN A.
2019 Meeting of The European society for Immunodeficiencies, 18 - 21 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
201911. A Noval Case With NFKB2 Mutation of Tatal Alopecia, Autoimmunity, Central Hypothyroism: Acombined Immunodeficiency
HANCIOĞLU G., ALTUNDAĞ E., YILDIRAN A.
2019 Meeting of the European Society For Immunodeficincies, 18 - 21 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
201912. A case report with 18q deletion syndrome characterized by severe skin findings
DOĞAN Ç., ABUR Ü., SANRI A., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., OĞUR M. G.
Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
201913. Is it 21pstk? A case of a hidden trisomy 20p arise from the balanced translocations
AKAR Ö. S., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., DOĞAN Ç., OĞUR M. G.
Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, ss.31, (Özet Bildiri)
2018
201814. Evaluation of Clinical, Cytogenetic and Molacular Parameters in SRY-positive 46,XX Testicular Disorder of Sex Development: Presentation of Nine Cases
AKAR Ö. S., OĞUR M. G., ABUR Ü., AŞCI R., ALTUNDAĞ E., AYMELEK H. S., et al.
European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)
2018
201815. IKBKB GENİNDE HOMOZİGOT MUTASYONU OLAN AĞIR KOMBİNE İMMÜN YETMEZLİKLİ (SCID) BİR VAKA
ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., HANCIOĞLU G., GÜMÜŞKAPTAN Ç., YILDIRAN A.
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)
2018
201816. Mutation frequency, clinical and prognostic impact of calreticulin gene in patients with essential thrombocytosis and primary myelofibrosis
AYMELEK H. S., OĞUR M. G., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., ATAY M. H., TURGUT M.
European Human Genetics Conference 2018 Milan Itally, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)
2018
201817. INTELLECTUAL DISABILITY ASSOCIATED WITH A SEXCHROMOSOMAL ANEUPLOIDY: PRESENTATION OF TWOCASES WITH 48,XXYY
DOĞAN Ç., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., AŞCI R., OĞUR M. G.
Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, ss.57, (Özet Bildiri)
2018
201818. A novel mutation in FBN1 gene in a family with Thoracic Aortic Disorders
AKAR Ö. S., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., DOĞAN Ç., YALÇIN H. Y., SOYLU K., et al.
Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.40, ss.60, (Özet Bildiri)
2017
201719. Bir Vaka Nedeniyle Frajil X Sendromu Ve Paternal Geçiş
MUTLU ALBAYRAK H., SANRI A., YALÇIN H. Y., AYMELEK H. S., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
2017
201720. Array-CGH’in invdupdel(8p) Kromozom Yapılanmasında ‘Klinik Tanıma’ Katkısı: invdupdel(8p)’li İki Çocuk Hasta Sunumu
AKAR Ö. S., YALÇIN H. Y., SANRI A., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., OĞUR M. G.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
2017
201721. 18q21.2 delesyonu ve Pitt-Hopkins Sendromu
MUTLU ALBAYRAK H., SANRI A., ALTUNDAĞ E., OĞUR M. G.
3. Çocuk Genetik Sempozyumu, 11-13 Ekim 2017, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
2017
201722. Subtelomerik FISH ile Tanı Alan ve Array-CGH ile Tanımlanan, Alışılmadık Şekilde Yapılanmış Bir 8q24.3 Duplikasyonu: 46,XY,der(15)t(8 15)(q24.3 p11) dn
AKAR Ö. S., SANRI A., YALÇIN H. Y., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., OĞUR M. G.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
2017
201723. A NEW GENE RESPONSIBLE FROM MOLAR TOOTH SIGN AND CLEFT PALATE: PYRUVATE DEHYDROGENASE PHOSPHATASE REGULATORY SUBUNIT (PDPR)
OĞUR M. G., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., ATTIE BITACH T.
Erciyes Medical Journal, 11 Mayıs - 13 Aralık 2017, cilt.39, (Özet Bildiri)
2017
201724. Williams Syndrome Associated with Isolated Growth Hormone Deficiency: Is It Just a Coincidence?
OĞUR M. G., KARA C., YALÇIN H. Y., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., et al.
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 23 - 25 Şubat 2017, cilt.9, (Özet Bildiri)
2017
201725. A Male Case of Aromatase Deficiency with a Novel CYP19A1 Mutation
ABUR Ü., ATMACA A., Scott H., Gagliardi L., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., et al.
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, cilt.9, (Özet Bildiri)
2017
201726. Association of developmental delay, congenital adrenal hypoplasia, duchenne muscular dystrophy and glycerol kinase deficiency: a rare Xp21 contiguous gene deletion syndrome
ALTUNDAĞ E., KARA C., SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., YALÇIN H. Y., OĞUR M. G.
Erciyes Medical Genetics Days 2017, 11 - 13 Mayıs 2017, cilt.39, ss.5000, (Özet Bildiri)
2017
201727. Impact of CYP21A2 Gene Mutations on Clinical Management of Congenital Adrenal Hyperplasia
SANRI A., özyılmaz b., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., KARADAĞ ALPASLAN M., Can Yılmaz G., et al.
2. EGE ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU 23-25 ŞUBAT 2017, 23 - 25 Şubat 2017, (Özet Bildiri)
2017
201728. Aromataz Eksikliği Olan ve CYP19A1 Geninde Yeni Bir Mutasyon Saptanan Erkek Bir Olgu
ABUR Ü., ATMACA A., HAMİSH S., GAGLİARDİ L., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., et al.
2.ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU23-25 ŞUBAT İZMİR, 23 - 25 Şubat 2017, (Özet Bildiri)
2017
201729. Cyp21a2 Gen Mutasyonlarının Konjenital Adrenal Hiperplazi Klinik Yönetimi Üzerine Etkileri
SANRI A., ÖZYILMAZ B., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., KARADAĞ ALPASLAN M., CAN YILMAZ G., et al.
2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, (Tam Metin Bildiri)
2016
201630. aCGH de Saptanan 2q37 Mikrodelesyonu Ve 17p13 3 Duplikasyonu Birlikteliği
DOĞAN Ç., SANRI A., ABUR Ü., YALÇIN H. Y., ALTUNDAĞ E., OĞUR M. G.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / 5 - 9 Ekim 2016 / ÇEŞME,İZMİR, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201631. Myeloproliferatif Hastalıklar ve Alt Gruplarında, JAK2 Mutasyonunun Dağılımı, Klinik ve Hematolojik Korelasyon
AYMELEK H. S., ABUR Ü., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., TURGUT M., KELKİTLİ E., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201632. Miyeloproliferatif Hastalıklar ve Alt Gruplarında JAK2 V617F Mutasyonunun Dağılımı Klinik ve Hematolojik Korelasyon
AYMELEK H. S., ABUR Ü., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., TURGUT M., KELKİTLİ E., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / 5 - 9 Ekim 2016 / ÇEŞME, İZMİR, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201633. MVK, NLRP3, TNFRSF1 and MEFV gene mutation profile of patients with autoinflammatory disease report of 286 pediatric patients from Northern Anatolia
ALTUNDAĞ E., OĞUR M. G., ABUR Ü., MUTLU ALBAYRAK H., Çeliksoy H., G.A.PAUL A., et al.
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
2016
201634. Impact of fluorescent in situ hybridization (FISH) aberrations and CLLU1 expression on the prognosis of chronic lymphocytic leukemia (CLL)
ABUR Ü., OĞUR M. G., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., AYMELEK H. S., TURGUT M.
European Human Genetics Conference 2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
2016
201635. Amplification of chromosome 21 in childhood all is associated with a poor outcome and is often without a TEL AML1 fusion report of 115 patients from northern Turkey
MUTLU ALBAYRAK H., OĞUR M. G., ÖZDEMİR S., ABUR Ü., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., et al.
European Human Genetics Conference, Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, cilt.24, (Özet Bildiri)
2016
201636. Impact of fluorescent in situ hyridization FISH aberrrations and cllu1 expression on the prognosis of chronic lymphocytic leukemia CLL
ABUR Ü., OĞUR M. G., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., AYMELEK H. S., TURGUT M.
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
2016
201637. MVK NLRP3 TNFRSF1A and MEFV gene mutation profile of patientswith autoinflammatory diseases report of 286 pediatric patients from Northern Anatolia
ALTUNDAĞ E., OĞUR M. G., ABUR Ü., MUTLU ALBAYRAK H., ÇELİKSOY H., G.A.PAUL A., et al.
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
2016
201638. A New Face oF Inherited Recessive Cutis Laxa ATP6V0A2 gene mutations associated with metabolic defects
OĞUR M. G., MALFAİT F., ABUR Ü., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., et al.
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERANCE, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
2016
201639. Amplification of chromosome 21 in childhood ALL
MUTLU ALBAYRAK H., OĞUR M. G., ÖZDEMİR S., ABUR Ü., AKAR Ö., ALTUNDAĞ E., et al.
ES HUMAN GENETICS, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
2016
201640. Clinical and Molecular Cytogenetic (FISH) Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome: Results from 22 Children with WBS
AKAR Ö. S., OĞUR M. G., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., CEYHAN BİLGİCİ M. N., ABUR Ü., et al.
Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)
2016
201641. Ağır büyüme geriliği gösteren nadir bir 12Q14 mikrodelesyon sendromu olgusu ve dengeli translokasyon birlikteliği
ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., ABUR Ü., YALÇIN H. Y., KARA C., OĞUR M. G.
III. NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU 10-12 MART İSTANBUL, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Özet Bildiri)
2016
201642. Akut Lösemi de MLL Gen Düzensizlikleri ve 11. Kromozom İlişkili Translokasyonların Prognostik Etkisi
AYMELEK H. S., OĞUR M. G., ABUR Ü., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., YILDIRAN A., et al.
2. Hematolojik Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 24 - 26 Şubat 2016, (Özet Bildiri)
2016
201643. AKUT LÖSEMİ DE MLL GEN DÜZENSİZLİKLERİ VE 11 KROMOZOM İLİŞKİLİ TRANSLOKASYONLARIN PROGNOSTİK ETKİSİ
AYMELEK H. S., OĞUR M. G., ABUR Ü., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., YILDIRAN A., et al.
II.Hematolojik Genetik Sempozyumu 24-26 ŞUBAT İZMİR, İzmir, Türkiye, 24 - 26 Şubat 2016, (Özet Bildiri)
2016
201644. A new Face Of İnherited Recessive Cutis Laxa:ATP6V0A2 gene mutations associated with metabolic defects
ABUR Ü., OĞUR M. G., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., AYGÜN H. C.
Uluslararası Katkılı ’xxGevher Nesibe Tıp Günleri 2016’xx Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi 11-13 ŞUBAT KAYSERİ, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)
2016
201645. Frequency of Neural Tube Dfects in Samsun Province and Risk Factors for Neural uUbe Defects
SANRI A., Karayel M., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., ÇELİK H., ALPER Y. T., et al.
Uluslararası Katkılı Gevher Nesibe Tıp Günlri, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)
2016
201646. FREQUENCY OF NEURAL TUBE DEFECTS İN SAMSUN PROVİNCE AND RİSK FACTORS FOR NEURAL TUBE DEFECTS
SANRI A., KARAYEL M., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., ÇELİK H., ALPER Y. T., et al.
Uluslararası Katkılı 'Gevher Nesibe Tıp Günleri 2016' Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi ., 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)
2015
201547. Erkek İnfertilitesinde Kromozom Anomalileri ve Y Mikrodelesyonu ve Azospermi İlişkisi
ABUR Ü., AKAR Ö. S., AŞCI R., ALTUNDAĞ E., AYMELEK H. S., KARADAĞ ALPASLAN M., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
2015
201548. Kistik higroma kromozomal analiz sonuçları konjenital malformasyon anne yaşı ilişkileri ve fetal prognoz
AYMELEK H. S., OĞUR M. G., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., TOSUN M., ÇELİK H., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
2015
201549. OMÜ Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim DalındaTakip Edilen Mukopolisakkaridozlu HastalarınDeğerlendirilmesi
MUTLU ALBAYRAK H., YILMAZ A., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., SANRI A., OĞUR M. G.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
2015
201550. Array CGH de 2q37 Mikrodelesyon Saptanan AlbrightHerediter Osteodistrofisi AHO Benzeri Sendrom
MUTLU ALBAYRAK H., YILMAZ A., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., SANRI A., OĞUR M. G.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
2015
201551. Prenatal Dönemde Saptanan 22q11 Duplikasyonu: Farklı Mekanizmalarla dup22q11 Oluşan İki Fetüs Sunumu
AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., AYMELEK H. S., ABUR Ü., ÇELİK H., OĞUR M. G.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
2015
201552. EKZOM DİZİLEME İLE IFT80 GENİNDE HOMOZİGOTDELESYON SAPTANAN YENİ BİR POLİDAKTİLİ MOLAR DİŞ SENDROMU
OĞUR M. G., ÇAĞLAYAN A., BİLGUVAR K., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
2015
201553. SRY VE AZF GENLERİ VE X İNAKTİVASYONUNUN XX MALE KLİNİĞİNDEKİ ROLÜ
AKAR Ö. S., OĞUR M. G., KARADAĞ ALPASLAN M., ONAT O. E., ALTUNDAĞ E., ÖZÇELİK H. T., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
2015
201554. QF PCR IN SIK GÖRÜLEN KROMOZOMALANÖPLOİDİLERİN HIZLI TANISINDAKİETKİNLİĞİNİN VALİDASYONU
AYMELEK H. S., OĞUR M. G., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., KARADAĞ ALPASLAN M., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
2015
201555. QF-PCR ‘ın Sık Görülen Kromozomal Anöploidilerin Hızlı Tanısındaki Etkinliğinin Validasyonu
AYMELEK H. S., OĞUR M. G., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., KARADAĞ ALPASLAN M., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
2015
201556. SRY ve AZF Genleri ve X İnaktivasyonunun XX Male Kliniğindeki Rolü
AKAR Ö. S., OĞUR M. G., KARADAĞ ALPASLAN M., ONUR EMRE O., ALTUNDAĞ E., GÜNEŞ S., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
2015
201557. Erkek infertilitesinde Kromozom Anomamalileri Y Mikrodelesyonu ve Azospermi İlişkisi
ABUR Ü., AKAR Ö. S., AŞCI R., ALTUNDAĞ E., AYMELEK H. S., KARADAĞ ALPASLAN M., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
2013
201358. Homozigot ve Heterozigot GLA c.508G>A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi
AKAR Ö. S., YILMAZ A., ARNDT R., GÖLNİTZ U., SABRİNA E., ARITÜRK N., et al.
Homozigot ve Heterozigot GLA c.508G>A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi, Türkiye, 30 Eylül - 03 Ekim 2013, (Tam Metin Bildiri)
2013
201359. Aplastk Anemi Ön Tanılı Hastalarda Mitomisin-C Testi ve Klinik Hematolojik Korelasyonu
AYMELEK H. S., YILMAZ A., ÖZYÜREK H. E., AKAR Ö. S., FIŞGIN T., ABUR Ü., et al.
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempoyumu, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
2013
201360. FAP Öyküsü Olan Bir Olgu ve APC Gen Mutasyonu: Genotip-Fenotip İlişkisi
ALTUNDAĞ E., Claes K., Poppe B., ABUR Ü., AKAR Ö. S., AYMELEK H. S.
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
2013
201361. APLASTİK ANEMİ ÖN TANILI ASTALARDA MİTOMİSİN C TESTİ VE KLİNİK VE HEMATOLOJİK KORELASYONU
AYMELEK H. S., YILMAZ A., ÖZYÜREK E., AKAR Ö. S., FIŞGIN T., ABUR Ü., et al.
I.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU 26-27 EYLÜL 2013 İZMİR, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
2013
201362. NADİR GÖRÜLEN Y KROMOZOM YAPISAL ANOMALİSİ
AYMELEK H. S., ALTUNDAĞ E., AŞCI R., KARADAĞ ALPASLAN M., ABUR Ü., AKAR Ö. S., et al.
11.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
2013
201363. SMİTH MAGENİS SENDROMLU ÜÇ OLGU SUNUMU
AKAR Ö. S., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., AYMELEK H. S., KÜÇÜKÖDÜK Ş., et al.
2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)
2013
201364. HEXB GENİNDE YENİ BİR MUTASYON TANIMLANAN SANDHOFF HASTALIĞI OLAN BİR OLGU
ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., LISSENS W., AYDIN Ö. F., ABUR Ü., AKAR Ö. S., et al.
2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Tam Metin Bildiri)
2012
201265. Hemizigot GLA c.508G A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi
AKAR Ö. S., YILMAZ A., ROLFS A., GÖLNİTZ U., ARITÜRK N., ALTUNDAĞ E., et al.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, nursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)
2012
201266. KLL Tanılı Hastaların Moleküler Sitogenetik (FISH) Analiz Sonuçları ve Prognoza Olan Etkisi: Tek Merkezden 85 Hastanın Verileri
ABUR Ü., OĞUR M. G., KELKİTLİ E., AYMELEK H. S., GÜLER N., ALTUNDAĞ E., et al.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2019
20191. PRİMER HİPERPARATİROİDİZM VE GENETİK
ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S.
PARATİROİD HASTALIKLARI, POLAT CAFER, Editör, ANKARA NOBEL TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.77-86, 2019