Yayınlar & Eserler

Makaleler 9
Tümü (9)
SCI-E, SSCI, AHCI (4)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (7)
ESCI (3)
Scopus (8)
TRDizin (3)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 56

3. Bulmacanın eksik parçası: CECR1 mutasyonu

Romatolojide Hedef 2021 Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 27 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

4. A Case of Ovarian Cancer with Double Heterozygous Mutations in BRCA1 and BRCA2 genes

5. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 Şubat 2020, cilt.32, ss.70, (Özet Bildiri)

5. Recurrent parotitis and immunodeficieny in childhood.

19th biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies, İngiltere, 14 Ekim 2020, (Tam Metin Bildiri)

6. A rare cause of recurrent juvenile parotitis:NOD2Mutation (c.2798+158C> T)

19th biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies, İngiltere, 14 Ekim 2020, (Tam Metin Bildiri)

7. Likit Biyopsi Yöntemiyle Hedefe Yönelik Tedavi Alan 2 Olgu Sunumu

2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Türkiye, 5 - 06 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

8. Three Patients with Joubert Syndrome and KIF7 gene mutations: Genotype phenotypecorrelation

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.107, (Tam Metin Bildiri)

9. A case of neonatal Marfan Syndrome with FBN1 gene mutation.

13th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETICS, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.213, (Tam Metin Bildiri)

10. Çok Nadir Görülen Bir Sendrom: Renpenning Sendromlu Bir Olgu

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

11. A first case of OFDVI with c.3545delA and c.7400+1G>A mutations for CPLANE1 gene

52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, ss.1861, (Özet Bildiri) identifier

12. Nadir Görülen Hajdu-Cheney Sendromlu Bir Olgu Sunumu

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

13. Joubert Syndrome:New genes described! A new allelic phenotypes achieved!

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, ss.282-283, (Özet Bildiri) identifier

14. A case report with 18q deletion syndrome characterized by severe skin findings

Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, (Özet Bildiri)

15. Is it 21pstk? A case of a hidden trisomy 20p arise from the balanced translocations

Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, ss.31, (Özet Bildiri)

16. A CASE REPORT WITH AN UNUSUAL DERIVATION BETWEEN THE CHROMOSOMES 9. AND 20.

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

17. GENEOTYPE PHENOTYPE CORRELATION IN A VERY RARE CASE WITH DE NOVO INTERSTITIAL 12Q15Q22 DELETION

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

18. IKBKB GENİNDE HOMOZİGOT MUTASYONU OLAN AĞIR KOMBİNE İMMÜN YETMEZLİKLİ (SCID) BİR VAKA

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

19. Multiple Fetal Anomalileri Olan Prenatal Tanılı Mozaik Bir i(20)(q10) Olgusu

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

20. XYY Sendromu Olan 5 İnfertil Hastanın Klinik ve Endokrin Değerlendirmesi

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

21. Gene discovery by Array- Comparative Genomic Hybridization

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, ss.455, (Özet Bildiri) identifier

22. A novel mutation in FBN1 gene in a family with Thoracic Aortic Disorders

Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.40, ss.60, (Özet Bildiri)

23. INTELLECTUAL DISABILITY ASSOCIATED WITH A SEXCHROMOSOMAL ANEUPLOIDY: PRESENTATION OF TWOCASES WITH 48,XXYY

Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, ss.57, (Özet Bildiri)

24. Nadir Bir Olgu: Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Özet Bildiri)

27. A Male Case of Aromatase Deficiency with a Novel CYP19A1 Mutation

Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, cilt.9, (Özet Bildiri)

28. Aromataz Eksikliği Olan ve CYP19A1 Geninde Yeni Bir Mutasyon Saptanan Erkek Bir Olgu

2.ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU23-25 ŞUBAT İZMİR, 23 - 25 Şubat 2017, (Özet Bildiri)

29. Miyeloproliferatif Hastalıklar ve Alt Gruplarında JAK2 V617F Mutasyonunun Dağılımı Klinik ve Hematolojik Korelasyon

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / 5 - 9 Ekim 2016 / ÇEŞME, İZMİR, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

32. Clinical and Molecular Cytogenetic (FISH) Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome: Results from 22 Children with WBS

Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)

34. Unusual, Extremely Rare, Abnormal Numerical Chromosomal Constitions: Reports of 6 Fetuses

Gevher Nesibe Tıp Günleri Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, cilt.38, (Özet Bildiri)

36. Unusual Extremely Rare Abnormal Numerical Chromosomal Constutions Report Of 6 Fetuses

Uluslararası Katkılı ’xxGevher Nesibe Tıp Günleri 2016’xx Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi 11-13 ŞUBAT KAYSERİ, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)

45. Ender Görülen Kromozomal “Çift Trizomi” Assosiasyonları.

I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 26-27 Eylül 2013 İzmir., Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

46. FAP ÖYKÜSÜ OLAN BİR OLGU VE APC GEN MUTASYONU GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİ

I.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU 26-27 EYLÜL 2013 İZMİR, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

48. APLASTİK ANEMİ ÖN TANILI ASTALARDA MİTOMİSİN C TESTİ VE KLİNİK VE HEMATOLOJİK KORELASYONU

I.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU 26-27 EYLÜL 2013 İZMİR, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

49. NADİR GÖRÜLEN Y KROMOZOM YAPISAL ANOMALİSİ

11.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

51. HEXB GENİNDE YENİ BİR MUTASYON TANIMLANAN SANDHOFF HASTALIĞI OLAN BİR OLGU

2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Tam Metin Bildiri)

52. Smith-Magenis Sendromlu Üç Olgu Sunumu

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

53. SMİTH MAGENİS SENDROMLU ÜÇ OLGU SUNUMU

2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

55. X Kromozom Anomalisi Tespit Edilen 44 Vakanın Sitogenetik Klinik İlişkisi

10.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)
Kitaplar 2

1. Nörogenetik Hastalıklarda Genetik Testlerin Kullanımı: Algoritmik Yaklaşım

PEDİATRİK NÖROLOJİ ALGORİTMALAR VE İLAÇ REHBERİ, Kumandaş Sefer, Canpolat Mehmet, Editör, Akademisyen Yayınevi, Ankara, ss.107-114, 2022

2. PRİMER HİPERPARATİROİDİZM VE GENETİK

PARATİROİD HASTALIKLARI, POLAT CAFER, Editör, ANKARA NOBEL TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.77-86, 2019
Metrikler

Yayın

68

Yayın (WoS)

10

Yayın (Scopus)

8

Atıf (WoS)

58

H-İndeks (WoS)

4

Atıf (Scopus)

64

H-İndeks (Scopus)

3

Atıf (Scholar)

83

H-İndeks (Scholar)

4

Atıf (Sobiad)

1

H-İndeks (Sobiad)

1

Proje

1

Açık Erişim

2
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları