Dr. Öğr. Üyesi Ayşegül Yılmaz


Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı


WoS Araştırma Alanları: Klinik Tıp (Med)


Avesis Araştırma Alanları: Sağlık Bilimleri


Yayınlardaki İsimler: Yilmaz Aysegul

Metrikler

Yayın

65

Yayın (WoS)

8

Yayın (Scopus)

8

Atıf (WoS)

19

H-İndeks (WoS)

3

Atıf (Scopus)

25

H-İndeks (Scopus)

3

Atıf (Scholar)

14

H-İndeks (Scholar)

1

Atıf (Sobiad)

47

H-İndeks (Sobiad)

4

Açık Erişim

4
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Eğitim Bilgileri

2010 - 2014

2010 - 2014

Tıpta Yandal Uzmanlık

Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Türkiye

2002 - 2008

2002 - 2008

Tıpta Uzmanlık

Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

1993 - 1999

1993 - 1999

Lisans

Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıp Pr., Türkiye

Yaptığı Tezler

Araştırma Alanları

Sağlık Bilimleri

Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları

Avesis Araştırma Alanları

WoS Araştırma Alanları

Scopus Araştırma Alanları

Akademik Ünvanlar / Görevler

2019 - Devam Ediyor

2019 - Devam Ediyor

Dr. Öğr. Üyesi

Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

Makaleler

Tümü (10)
SCI-E, SSCI, AHCI (5)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (7)
ESCI (2)
Scopus (7)
TRDizin (4)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler

2024

2024

1. The molecular genetic etiology of POI in nonTurner syndrome girls diagnosed in childhood or adolescence: A single-center experience

AKIN L., YILMAZ A., ILGAY M., AYDIN H. M.

62nd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Liverpool, İngiltere, 16 Kasım 2024, (Özet Bildiri)

2024

2024

2. A novel mutation in the CYP11B1 gene causes late-onset congenital adrenal hyperplasia

AKIN L., ILGAY M., YILMAZ A., AYDIN H. M.

11th I-DSD Symposium, Liverpool, İngiltere, 26 - 28 Haziran 2024, cilt.17, ss.111, (Özet Bildiri) identifier identifier identifier

2023

2023

3. CGG Repeat Profile and Clinical Characteristics of Fragile X Full Mutant, Premutant and Gray Zone Patients

KINA H. U., ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., ABUR Ü.

8th INTERNATIONAL CONGRESS OF MEDICAL GENETICS, September 21-23, 2023, Kayseri, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Eylül 2023, cilt.1, ss.1-16, (Özet Bildiri)

2023

2023

4. Sık Görülen Kromozomal Hastalıklar ve Mikrodelesyon/duplikasyon Sendromlarında Hasta İzlemi

YILMAZ A.

6 Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

2023

5. FGFR3 İlişkili Kondrodisplaziler

YILMAZ A.

6 Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, (Özet Bildiri)

2023

2023

6. Kbg Sendromunun Türk Toplumundaki Klinik ve Moleküler Spektrumu: 19 Olgu

AVCI E., IŞIK E., Turkut Tan T., NUR B., YETER DOĞAN B., SANRI A., et al.

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 12 Kasım 2023, (Özet Bildiri)

2023

2023

7. Yeni Nesil Dizileme Yöntemi Ile MODY Olgularımızın Değerlendirilmesi: Tek Merkez Klinik Deneyimi

ALTUNDAĞ E., AKIN L., YILMAZ A., AYDIN H. M.

5. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mart 2023, (Özet Bildiri)

2022

2022

8. A RARE CAUSE OF THROMBOCYTOPENIA AND PROTEINURIA IN AN ADOLESCENT GIRL

NALÇACIOĞLU H., YILMAZ A., TEKCAN KARALI D., ÖNAL H. G., AYDOĞ Ö.

54th Annual Scientific Meeting of European Society for Paediatric Nephrology, Ljubljana, Slovenia, Slovenya, 23 Haziran 2022, cilt.37, ss.2954, (Özet Bildiri)

2021

2021

9. Çoklu Konjenital Anomaliler ve Zihinsel Gelişimin Sendrom Tanısında Önemi

YILMAZ A.

56. Türk Pediatri Kongresi, Türkiye, 17 - 21 Ekim 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

2021

10. Mikrodizin analizinde kalite kontrolü, nomenklatör ve raporlama (örneklerle)

YILMAZ A.

Mikrodizin kursu, Türkiye, 18 Aralık 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

2021

12. Kısa ekstremiteli iskelet displazileri

YILMAZ A.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi-İskelet Displazisi Kursu, Türkiye, 07 Ekim 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

2021

13. MCPH1 Geninde Mutasyon Saptanan Prematür Kondenzasyon Sendromlu İki Kardeş Olgu

KINA H. U., YILMAZ A., ÖZ TUNÇER G., ABUR Ü.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

2020

2020

14. Kolşisin Dirençli Ailevi Akdeniz Ateşi Vakalarında Kanakinumab Tedavisinin Etkinliği

BOZKAYA YÜCEL B., AYDOĞ Ö., YILMAZ A., NALÇACIOĞLU H.

5. UlusalÇocuk Romatoloji Kongresi, Türkiye, 12 - 13 Aralık 2020, (Tam Metin Bildiri)

2020

2020

15. A case with novel missense c.425T>C mutation in RIPK4 gene: Bartsocas Papas Syndrome.

YILMAZ A., Karal F. İ., ABUR Ü., SEREN H. C.

ESHG 2020.2 Virtual Conferance, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

2020

2020

16. İntrauterin Büyüme Oluşturulan Ratlarda Maternal Glukokortikoidlerin Böbrek Fonksiyonları Üzerine Olan Etkileri.

YILMAZ A., SOYLU ÜSTKOYUNCU P., DURSUN İ., GÜNDÜZ Z.

6. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi, Kayseri, Türkiye, 27 - 29 Şubat 2020, ss.58-69, (Tam Metin Bildiri)

2020

2020

17. A newborn of fatal surfactant metabolism dysfunction with homozygous mutation in ABCA3 gene

ABUR Ü., İREN KARAL F., YILMAZ A., AKIN M. A.

V.Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

2019

2019

18. Three Patients with Joubert Syndrome and KIF7 gene mutations: Genotype phenotypecorrelation

ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., ABUR Ü., SANRI A., AKAR Ö. S., OĞUR M. G.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.107, (Tam Metin Bildiri)

2019

2019

19. A case of neonatal Marfan Syndrome with FBN1 gene mutation.

SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., ABUR Ü., AKAR Ö. S., YILMAZ A.

13th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETICS, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.213, (Tam Metin Bildiri)

2019

2019

20. CPLANE1 (C5orf42) geninde c.3545delA ve c.7400+1G>A mutasyonlu OFD TipVI kliniği olan ilk vaka.

YILMAZ A., ABUR Ü., OĞUR M. G.

4. Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

2019

2019

21. CPLANE1 (C5orf42) geninde c.3545delA ve c.74001GA mutasyonlu OFD TipVI kliniği olan ilk vaka

YILMAZ A., ABUR Ü., OĞUR M. G.

4. Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

2019

2019

22. Nadir Görülen Hajdu-Cheney Sendromlu Bir Olgu Sunumu

DOĞAN Ç., ABUR Ü., YILMAZ A., SANRI A., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., et al.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

2017

2017

24. Williams Syndrome Associated with Isolated Growth Hormone Deficiency: Is It Just a Coincidence?

OĞUR M. G., KARA C., YALÇIN H. Y., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., et al.

Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 23 - 25 Şubat 2017, cilt.9, (Özet Bildiri)

2016

2016

29. Clinical and Molecular Cytogenetic (FISH) Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome: Results from 22 Children with WBS

AKAR Ö. S., OĞUR M. G., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., CEYHAN BİLGİCİ M. N., ABUR Ü., et al.

Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)

2016

2016

30. Ağır büyüme geriliği gösteren nadir bir 12Q14 mikrodelesyon sendromu olgusu ve dengeli translokasyon birlikteliği

ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., ABUR Ü., YALÇIN H. Y., KARA C., OĞUR M. G.

III. NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU 10-12 MART İSTANBUL, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Özet Bildiri)

2016

2016

31. A new Face Of İnherited Recessive Cutis Laxa:ATP6V0A2 gene mutations associated with metabolic defects

ABUR Ü., OĞUR M. G., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., AYGÜN H. C.

Uluslararası Katkılı ’xxGevher Nesibe Tıp Günleri 2016’xx Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi 11-13 ŞUBAT KAYSERİ, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)

2015

2015

32. Rubinstein Taybi Kliniğini Yansıtan 17q21 31Mikroduplikasyon Mikrodelesyon Olgusu

YILMAZ A., UZUN M., ABUR Ü., OĞUR M. G.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)

2015

2015

33. EKZOM DİZİLEME İLE IFT80 GENİNDE HOMOZİGOTDELESYON SAPTANAN YENİ BİR POLİDAKTİLİ MOLAR DİŞ SENDROMU

OĞUR M. G., ÇAĞLAYAN A., BİLGUVAR K., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., et al.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)

2015

2015

34. Array CGH de 2q37 Mikrodelesyon Saptanan AlbrightHerediter Osteodistrofisi AHO Benzeri Sendrom

MUTLU ALBAYRAK H., YILMAZ A., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., SANRI A., OĞUR M. G.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)

2013

2013

37. Ender Görülen Kromozomal “Çift Trizomi” Assosiasyonları.

ABUR Ü., yılmaz A., AKAR Ö. S., TOSUN M., KARADAĞ ALPASLAN M., sezer ö., et al.

I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 26-27 Eylül 2013 İzmir., Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

2013

2013

38. Homozigot ve Heterozigot GLA c.508G>A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi

AKAR Ö. S., YILMAZ A., ARNDT R., GÖLNİTZ U., SABRİNA E., ARITÜRK N., et al.

Homozigot ve Heterozigot GLA c.508G>A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi, Türkiye, 30 Eylül - 03 Ekim 2013, (Tam Metin Bildiri)

2013

2013

40. APLASTİK ANEMİ ÖN TANILI ASTALARDA MİTOMİSİN C TESTİ VE KLİNİK VE HEMATOLOJİK KORELASYONU

AYMELEK H. S., YILMAZ A., ÖZYÜREK E., AKAR Ö. S., FIŞGIN T., ABUR Ü., et al.

I.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU 26-27 EYLÜL 2013 İZMİR, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

2013

2013

42. Smith-Magenis Sendromlu Üç Olgu Sunumu

AKAR Ö. S., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., AYMELEK H. S., KÜÇÜKÖDÜK Ş., et al.

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

2013

2013

43. HEXB GENİNDE YENİ BİR MUTASYON TANIMLANAN SANDHOFF HASTALIĞI OLAN BİR OLGU

ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., LISSENS W., AYDIN Ö. F., ABUR Ü., AKAR Ö. S., et al.

2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Tam Metin Bildiri)

2013

2013

44. SMİTH MAGENİS SENDROMLU ÜÇ OLGU SUNUMU

AKAR Ö. S., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., AYMELEK H. S., KÜÇÜKÖDÜK Ş., et al.

2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

2012

2012

46. X Kromozom Anomalisi Tespit Edilen 44 Vakanın Sitogenetik Klinik İlişkisi

YILMAZ A., ABUR Ü., AKAR Ö. S., AYMELEK H. S., AYDIN H. M., KARA C., et al.

10.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)

Kitaplar

2025

2025

1. Genetik Hastalıklar İçin Kullanılan Tanı Testleri

YILMAZ A.

PEDİATRİDE TEMEL BİLGİLER, CANPOLAT MEHMET, KARAKÜKCÜ MUSA, DURSUN İSMAİL, POYRAZOĞLU MUAMMER HAKAN, Editör, AKADEMİSYEN, ss.581-586, 2025

2025

2025

2. Sık Görülen Kromozomal Hastalıklar.

YILMAZ A.

PEDİATRİDE TEMEL BİLGİLER, CANPOLAT MEHMET, KARAKÜKCÜ MUSA, DURSUN İSMAİL, POYRAZOĞLU MUAMMER HAKAN, Editör, AKADEMİSYEN, ss.571-579, 2025

2024

2024

3. Mezomelik ve Rizo-Mezomelik Displaziler

YILMAZ A.

Genetik İskelet Bozuklukları, MUTLU HATİCE, Editör, Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi, Ankara, ss.95-102, 2024

2022

2022

4. Nörogenetik Hastalıklarda Klinik Yaklaşım ve Yönetim

Yılmaz A.

Temel Pediatrik Nöroloji Tanı ve Tedavi, Sefer Kumandaş,Mehmet Canpolat, Editör, Akademisyen Kitabevi, İstanbul, ss.50-60, 2022

2021

2021

5. KLİNEFELTER SENDROMU VE CİNSİYET KROMOZOM BOZUKLUKLARI

YILMAZ A.

Türkiye Klinikleri Çocuk Genetik Hastalıkları - Özel Konular, Ercan Mıhçı, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.17-22, 2021

2020

2020

6. Metilen Tetra Hidro Folat Redüktaz Polimorfizmlerin Genetik Önemi

YILMAZ A.

Türkiye Klinikleri Çocuk Metabolizma Hastalıkları - Özel Konular , Işıl ÖZER, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.1-4, 2020

2020

2020

7. Cilt Yakınmaları

YILMAZ A., ÖZCAN A., KARTAL İ., KAVAZ E., NALÇACIOĞLU H., ÇELİK T.

Pediatrik Acil Tıp. Başlıca Yakınmaları ve Ayırıcı Tanı, Rebecca Jeanmonod, Mustafa Ali Akın, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.273-276, 2020

Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler

2023 - Devam Ediyor

2023 - Devam Ediyor

Türk Pediatri Kurumu

Üye

2012 - Devam Ediyor

2012 - Devam Ediyor

Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği

Üye

Bilimsel Yayınlarda Hakemlikler

Mart 2021

Mart 2021

The journal of pediatric academy (Online)

Hakemli Bilimsel Dergi



Atıflar

Toplam Atıf Sayısı (WOS): 19

h-indeksi (WOS): 3