Publications & Works

Articles 12
All (12)
SCI-E, SSCI, AHCI (9)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (10)
ESCI (1)
Scopus (11)
TRDizin (3)
Papers Presented at Peer-Reviewed Scientific Conferences 66

4. CGG Repeat Profile and Clinical Characteristics of Fragile X Full Mutant, Premutant and Gray Zone Patients

8th INTERNATIONAL CONGRESS OF MEDICAL GENETICS, September 21-23, 2023, Kayseri, Kayseri, Turkey, 21 - 23 September 2023, vol.1, pp.1-16, (Summary Text)

5. Yeni Nesil Dizileme Yöntemi Ile MODY Olgularımızın Değerlendirilmesi: Tek Merkez Klinik Deneyimi

5. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 9 - 11 March 2023, (Summary Text)

6. Likit Biyopsi Yöntemiyle Hedefe Yönelik Tedavi Alan 2 Olgu Sunumu

2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Turkey, 5 - 06 October 2019, (Summary Text)

7. Three Patients with Joubert Syndrome and KIF7 gene mutations: Genotype phenotypecorrelation

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Turkey, 17 - 20 April 2019, vol.22, pp.107, (Full Text)

8. Nadir Görülen Hajdu-Cheney Sendromlu Bir Olgu Sunumu

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Turkey, 25 - 27 September 2019, (Summary Text)

9. Clinical Heterogeneity of Recombination activating Gene 2(RAG2) could be seen in G35A mutation

2019 meeting of the European Society for Immunodeficiencies, 18 - 21 September 2019, (Full Text)

10. Hemophagocytic Syndrome with IKBKB and RAG2 homozygous mutations

2019 Meeting of The European society for Immunodeficiencies, 18 - 21 September 2019, (Full Text)

12. A case report with 18q deletion syndrome characterized by severe skin findings

Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Turkey, 21 - 23 February 2019, (Summary Text)

13. Is it 21pstk? A case of a hidden trisomy 20p arise from the balanced translocations

Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Turkey, 21 - 23 February 2019, pp.31, (Summary Text)

15. IKBKB GENİNDE HOMOZİGOT MUTASYONU OLAN AĞIR KOMBİNE İMMÜN YETMEZLİKLİ (SCID) BİR VAKA

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, (Summary Text)

17. INTELLECTUAL DISABILITY ASSOCIATED WITH A SEXCHROMOSOMAL ANEUPLOIDY: PRESENTATION OF TWOCASES WITH 48,XXYY

Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018, Kayseri, Turkey, 7 - 10 March 2018, pp.57, (Summary Text)

18. A novel mutation in FBN1 gene in a family with Thoracic Aortic Disorders

Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018, Kayseri, Turkey, 7 - 10 March 2018, vol.40, pp.60, (Summary Text)

19. Bir Vaka Nedeniyle Frajil X Sendromu Ve Paternal Geçiş

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Turkey, 11 - 13 October 2017, (Summary Text)

21. 18q21.2 delesyonu ve Pitt-Hopkins Sendromu

3. Çocuk Genetik Sempozyumu, 11-13 Ekim 2017, Antalya, Turkey, 11 - 13 October 2017, (Summary Text)

24. Williams Syndrome Associated with Isolated Growth Hormone Deficiency: Is It Just a Coincidence?

Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 23 - 25 February 2017, vol.9, (Summary Text)

25. A Male Case of Aromatase Deficiency with a Novel CYP19A1 Mutation

Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, Turkey, 23 - 25 February 2017, vol.9, (Summary Text)

28. Aromataz Eksikliği Olan ve CYP19A1 Geninde Yeni Bir Mutasyon Saptanan Erkek Bir Olgu

2.ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU23-25 ŞUBAT İZMİR, 23 - 25 February 2017, (Summary Text)

30. aCGH de Saptanan 2q37 Mikrodelesyonu Ve 17p13 3 Duplikasyonu Birlikteliği

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / 5 - 9 Ekim 2016 / ÇEŞME,İZMİR, İzmir, Turkey, 5 - 09 October 2016, (Summary Text)

32. Miyeloproliferatif Hastalıklar ve Alt Gruplarında JAK2 V617F Mutasyonunun Dağılımı Klinik ve Hematolojik Korelasyon

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / 5 - 9 Ekim 2016 / ÇEŞME, İZMİR, İzmir, Turkey, 5 - 09 October 2016, (Summary Text)

40. Clinical and Molecular Cytogenetic (FISH) Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome: Results from 22 Children with WBS

Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Turkey, 11 - 13 February 2016, (Summary Text)

41. Ağır büyüme geriliği gösteren nadir bir 12Q14 mikrodelesyon sendromu olgusu ve dengeli translokasyon birlikteliği

III. NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU 10-12 MART İSTANBUL, İstanbul, Turkey, 10 - 12 March 2016, (Summary Text)

44. A new Face Of İnherited Recessive Cutis Laxa:ATP6V0A2 gene mutations associated with metabolic defects

Uluslararası Katkılı ’xxGevher Nesibe Tıp Günleri 2016’xx Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi 11-13 ŞUBAT KAYSERİ, Turkey, 11 - 13 February 2016, (Summary Text)

46. FREQUENCY OF NEURAL TUBE DEFECTS İN SAMSUN PROVİNCE AND RİSK FACTORS FOR NEURAL TUBE DEFECTS

Uluslararası Katkılı 'Gevher Nesibe Tıp Günleri 2016' Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi ., 11 - 13 February 2016, (Summary Text)

58. Homozigot ve Heterozigot GLA c.508G>A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi

Homozigot ve Heterozigot GLA c.508G>A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi, Turkey, 30 September - 03 October 2013, (Full Text)

61. APLASTİK ANEMİ ÖN TANILI ASTALARDA MİTOMİSİN C TESTİ VE KLİNİK VE HEMATOLOJİK KORELASYONU

I.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU 26-27 EYLÜL 2013 İZMİR, İzmir, Turkey, 26 - 27 September 2013, (Summary Text)

62. NADİR GÖRÜLEN Y KROMOZOM YAPISAL ANOMALİSİ

11.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2013, (Summary Text)

63. SMİTH MAGENİS SENDROMLU ÜÇ OLGU SUNUMU

2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Turkey, 8 - 09 March 2013, (Summary Text)

64. HEXB GENİNDE YENİ BİR MUTASYON TANIMLANAN SANDHOFF HASTALIĞI OLAN BİR OLGU

2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Turkey, 8 - 09 March 2013, (Full Text)
Books 1

1. PRİMER HİPERPARATİROİDİZM VE GENETİK

in: PARATİROİD HASTALIKLARI, POLAT CAFER, Editor, ANKARA NOBEL TIP KİTABEVLERİ, Ankara, pp.77-86, 2019
Metrics

Publication

79

Publication (WoS)

10

Publication (Scopus)

11

Citation (WoS)

88

H-Index (WoS)

4

Citation (Scopus)

95

H-Index (Scopus)

4

Citation (Scholar)

14

H-Index (Scholar)

3

Citation (Sobiad)

1

H-Index (Sobiad)

1

Thesis Advisory

1

Open Access

2
UN Sustainable Development Goals