Yayınlar & Eserler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

The molecular genetic etiology of POI in nonTurner syndrome girls diagnosed in childhood or adolescence: A single-center experience

62nd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Liverpool, İngiltere, 16 Kasım 2024

CGG Repeat Profile and Clinical Characteristics of Fragile X Full Mutant, Premutant and Gray Zone Patients

8th INTERNATIONAL CONGRESS OF MEDICAL GENETICS, September 21-23, 2023, Kayseri, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Eylül 2023, cilt.1, ss.1-16

FGFR3 İlişkili Kondrodisplaziler

6 Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023

A RARE CAUSE OF THROMBOCYTOPENIA AND PROTEINURIA IN AN ADOLESCENT GIRL

54th Annual Scientific Meeting of European Society for Paediatric Nephrology, Ljubljana, Slovenia, Slovenya, 23 Haziran 2022, cilt.37, ss.2954

Kısa ekstremiteli iskelet displazileri

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi-İskelet Displazisi Kursu, Türkiye, 07 Ekim 2021

A newborn of fatal surfactant metabolism dysfunction with homozygous mutation in ABCA3 gene

V.Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020

A case of neonatal Marfan Syndrome with FBN1 gene mutation.

13th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETICS, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.213

A new Face Of İnherited Recessive Cutis Laxa:ATP6V0A2 gene mutations associated with metabolic defects

Uluslararası Katkılı ’xxGevher Nesibe Tıp Günleri 2016’xx Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi 11-13 ŞUBAT KAYSERİ, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016

Rubinstein Taybi Kliniğini Yansıtan 17q21 31Mikroduplikasyon Mikrodelesyon Olgusu

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

Ender Görülen Kromozomal “Çift Trizomi” Assosiasyonları.

I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 26-27 Eylül 2013 İzmir., Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

Homozigot ve Heterozigot GLA c.508G>A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi

Homozigot ve Heterozigot GLA c.508G>A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi, Türkiye, 30 Eylül - 03 Ekim 2013

APLASTİK ANEMİ ÖN TANILI ASTALARDA MİTOMİSİN C TESTİ VE KLİNİK VE HEMATOLOJİK KORELASYONU

I.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU 26-27 EYLÜL 2013 İZMİR, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

SMİTH MAGENİS SENDROMLU ÜÇ OLGU SUNUMU

2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013

Smith-Magenis Sendromlu Üç Olgu Sunumu

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013
Kitap & Kitap Bölümleri

Mezomelik ve Rizo-Mezomelik Displaziler

Genetik İskelet Bozuklukları, MUTLU HATİCE, Editör, Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi, Ankara, ss.95-102, 2024

Nörogenetik Hastalıklarda Klinik Yaklaşım ve Yönetim

Temel Pediatrik Nöroloji Tanı ve Tedavi, Sefer Kumandaş,Mehmet Canpolat, Editör, Akademisyen Kitabevi, İstanbul, ss.50-60, 2022

KLİNEFELTER SENDROMU VE CİNSİYET KROMOZOM BOZUKLUKLARI

Türkiye Klinikleri Çocuk Genetik Hastalıkları - Özel Konular, Ercan Mıhçı, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.17-22, 2021

Cilt Yakınmaları

Pediatrik Acil Tıp. Başlıca Yakınmaları ve Ayırıcı Tanı, Rebecca Jeanmonod, Mustafa Ali Akın, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.273-276, 2020

Metilen Tetra Hidro Folat Redüktaz Polimorfizmlerin Genetik Önemi

Türkiye Klinikleri Çocuk Metabolizma Hastalıkları - Özel Konular , Işıl ÖZER, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.1-4, 2020
Metrikler

Yayın

61

Atıf (WoS)

15

H-İndeks (WoS)

3

Atıf (Scopus)

16

H-İndeks (Scopus)

3

Atıf (Scholar)

8

H-İndeks (Scholar)

1

Açık Erişim

4