Published journal articles indexed by SCI, SSCI, and AHCI
Novel MTTP gene mutation in a case of abetalipoproteinemia with central hypothyroidism
JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
, vol.12, no.4, pp.427-431, 2020 (SCI-Expanded)
Articles Published in Other Journals
Refereed Congress / Symposium Publications in Proceedings
Multidisipliner perinatoloji konseyinde değerlendirilen çocuk cerrahisini ilgilendiren hastaların analizi.
38. Ulusal Çocuk Cerrahisi Kongresi., Antalya, Turkey, 25 - 28 November 2021
Kolşisin Dirençli Ailevi Akdeniz Ateşi Vakalarında Kanakinumab Tedavisinin Etkinliği
5. UlusalÇocuk Romatoloji Kongresi, Turkey, 12 - 13 December 2020
A newborn of fatal surfactant metabolism dysfunction with homozygous mutation in ABCA3 gene
V.Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Turkey, 20 - 22 February 2020
CPLANE1 (C5orf42) geninde c.3545delA ve c.7400+1G>A mutasyonlu OFD TipVI kliniği olan ilk vaka.
4. Çocuk Genetik Kongresi, Turkey, 25 - 27 September 2019
CPLANE1 (C5orf42) geninde c.3545delA ve c.74001GA mutasyonlu OFD TipVI kliniği olan ilk vaka
4. Çocuk Genetik Kongresi, Turkey, 25 - 27 September 2019
Nadir Görülen Hajdu-Cheney Sendromlu Bir Olgu Sunumu
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Turkey, 25 - 27 September 2019
The impact of ERCC6 or ERCC8 genes in two turkısh patients with clinical finding of cockayne syndrome
European Human Genetics Conference, Denmark, 27 - 30 May 2017
A New Face oF Inherited Recessive Cutis Laxa ATP6V0A2 gene mutations associated with metabolic defects
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERANCE, 21 - 24 May 2016
Ağır büyüme geriliği gösteren nadir bir 12Q14 mikrodelesyon sendromu olgusu ve dengeli translokasyon birlikteliği
III. NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU 10-12 MART İSTANBUL, İstanbul, Turkey, 10 - 12 March 2016
A new Face Of İnherited Recessive Cutis Laxa:ATP6V0A2 gene mutations associated with metabolic defects
Uluslararası Katkılı ’xxGevher Nesibe Tıp Günleri 2016’xx Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi 11-13 ŞUBAT KAYSERİ, Turkey, 11 - 13 February 2016
Rubinstein Taybi Kliniğini Yansıtan 17q21 31Mikroduplikasyon Mikrodelesyon Olgusu
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015
EKZOM DİZİLEME İLE IFT80 GENİNDE HOMOZİGOTDELESYON SAPTANAN YENİ BİR POLİDAKTİLİ MOLAR DİŞ SENDROMU
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015
Array CGH de 2q37 Mikrodelesyon Saptanan AlbrightHerediter Osteodistrofisi AHO Benzeri Sendrom
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015
OMÜ Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim DalındaTakip Edilen Mukopolisakkaridozlu HastalarınDeğerlendirilmesi
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015
Mikrodelesyonlar Tek Gen Hastalıklarına Yol Açabilir mi? Kistik Fibrozis Tanısı Olan array CGH de 7q31.2 Mikrodelesyon Saptanan Erkek Hasta
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi 24-27 Eylül 2014 İstanbul., Turkey, 24 - 27 September 2014
Ender Görülen Kromozomal “Çift Trizomi” Assosiasyonları.
I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 26-27 Eylül 2013 İzmir., Turkey, 26 - 27 September 2013
Homozigot ve Heterozigot GLA c.508G>A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi
Homozigot ve Heterozigot GLA c.508G>A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi, Turkey, 30 September - 03 October 2013
APLASTİK ANEMİ ÖN TANILI ASTALARDA MİTOMİSİN C TESTİ VE KLİNİK VE HEMATOLOJİK KORELASYONU
I.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU 26-27 EYLÜL 2013 İZMİR, İzmir, Turkey, 26 - 27 September 2013
MİKRODELESYONLAR TEK GEN HASTALIKLARINA YOL AÇABİLİR Mİ KİSTİK FİBROZİS TANISI OLAN ARRAY CGH DE 7q31 2 MİKRODELESYON SAPTANAN ERKEK HASTA
11.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Turkey, 24 September 2014 - 27 September 2013
Aplastk Anemi Ön Tanılı Hastalarda Mitomisin-C Testi ve Klinik Hematolojik Korelasyonu
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempoyumu, Turkey, 26 - 27 September 2013
HEXB GENİNDE YENİ BİR MUTASYON TANIMLANAN SANDHOFF HASTALIĞI OLAN BİR OLGU
2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Turkey, 8 - 09 March 2013
SMİTH MAGENİS SENDROMLU ÜÇ OLGU SUNUMU
2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Turkey, 8 - 09 March 2013
Smith-Magenis Sendromlu Üç Olgu Sunumu
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Turkey, 8 - 09 March 2013
Hemizigot GLA c.508G A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, nursa, Turkey, 19 - 23 December 2012
X Kromozom Anomalisi Tespit Edilen 44 Vakanın Sitogenetik Klinik İlişkisi
10.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Bursa, Turkey, 19 - 23 December 2012