Asst. Prof. Ayşegül Yılmaz

Publication Network

Articles 10

1. The clinical phenotype of Koolen-de Vries syndrome in Turkish patients and literature review

KARAMIK G., TÜYSÜZ B., IŞIK E., Yılmaz A., ALANAY Y., ÇİFÇİ SUNAMAK E., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , vol.191, pp.1814-1825, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Evaluation of The Renal Function in The Intrauterine Growth Restricted Rats and The Effect of Maternal Glucocorticoids

YILMAZ A., SOYLU ÜSTKOYUNCU P., DURSUN İ., GÜNDÜZ Z.

The Journal of Pediatric Academy , vol.3, no.3, pp.54-59, 2022 (TRDizin)

3. Effectiveness of Canakinumab Treatment in Colchicine Resistant Familial Mediterranean Fever Cases

Yucel B. B., Aydog O., Nalçacıoğlu H., Yılmaz A.

FRONTIERS IN PEDIATRICS , vol.9, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

4. Novel MTTP gene mutation in a case of abetalipoproteinemia with central hypothyroidism

Ustkoyuncu P. S., Gokay S., Eren E., Dogan D., Yildiz G., Yilmaz A., et al.

JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology , vol.12, no.4, pp.427-431, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

5. De Novo Mutation in ATP7A Gene with Severe Menkes Disease

SOYLU ÜSTKOYUNCU P., GÜVEN A. S., KİRAZ A., YILMAZ A., ELMAS BOZDEMİR Ş., GÖKAY S.

ERCIYES MEDICAL JOURNAL , vol.40, no.2, pp.99-102, 2018 (TRDizin)

6. A Skeptical Approach to the Management of Persistent Oral Ulceration in a Child

Kartal İ., Dağdemir A., Elli M., Yıldız L., Yilmaz A.

CASE REPORTS IN PEDIATRICS , vol.2018, 2018 (ESCI)

7. Vesicourethral Reflux-Induced Renal Failure in a Patient with ICF Syndrome Due to a Novel DNMT3B Mutation

Kutlug S., Ogur G., Yılmaz A., Thijssen P. E., Abur Ü., Yıldıran A.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , vol.170, no.12, pp.3253-3257, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

8. A Retrospective Evaluation of the Patients with Congenital Heart Disease in Neonatal Intensive Care Unit

Erturk E. Y., Kucukoduk S., Baysal K., Ayyildiz P., Yilmaz A., Ogur G.

GUNCEL PEDIATRI-JOURNAL OF CURRENT PEDIATRICS , vol.14, no.2, pp.67-73, 2016 (ESCI, Scopus, TRDizin)

9. Premature ovarian failure due to tetrasomy X in an adolescent girl

Kara C., Utyol A., Yılmaz A., Altundağ E., Ogur G.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , vol.173, no.12, pp.1627-1630, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

10. Immune manifestations in a patient with kabuki syndrome: Case report

Kiliç M., Güner Ş. N., Yılmaz A., Oǧur M. G., Duru F., Yıldıran A.

Turkiye Klinikleri Pediatri , vol.21, no.2, pp.130-132, 2012 (Scopus)

Papers Presented at Peer-Reviewed Scientific Conferences 46

1. The molecular genetic etiology of POI in nonTurner syndrome girls diagnosed in childhood or adolescence: A single-center experience

AKIN L., YILMAZ A., ILGAY M., AYDIN H. M.

62nd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Liverpool, England, 16 November 2024, (Summary Text)

2. A novel mutation in the CYP11B1 gene causes late-onset congenital adrenal hyperplasia

AKIN L., ILGAY M., YILMAZ A., AYDIN H. M.

11th I-DSD Symposium, Liverpool, England, 26 - 28 June 2024, vol.17, pp.111, (Summary Text)

3. CGG Repeat Profile and Clinical Characteristics of Fragile X Full Mutant, Premutant and Gray Zone Patients

KINA H. U., ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., ABUR Ü.

8th INTERNATIONAL CONGRESS OF MEDICAL GENETICS, September 21-23, 2023, Kayseri, Kayseri, Turkey, 21 - 23 September 2023, vol.1, pp.1-16, (Summary Text)

4. Sık Görülen Kromozomal Hastalıklar ve Mikrodelesyon/duplikasyon Sendromlarında Hasta İzlemi

YILMAZ A.

6 Çocuk Genetik Kongresi, Turkey, 9 - 12 November 2023, (Full Text)

5. FGFR3 İlişkili Kondrodisplaziler

YILMAZ A.

6 Çocuk Genetik Kongresi, Turkey, 9 - 12 November 2023, (Summary Text)

6. Kbg Sendromunun Türk Toplumundaki Klinik ve Moleküler Spektrumu: 19 Olgu

AVCI E., IŞIK E., Turkut Tan T., NUR B., YETER DOĞAN B., SANRI A., et al.

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Turkey, 12 November 2023, (Summary Text)

7. Yeni Nesil Dizileme Yöntemi Ile MODY Olgularımızın Değerlendirilmesi: Tek Merkez Klinik Deneyimi

ALTUNDAĞ E., AKIN L., YILMAZ A., AYDIN H. M.

5. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 9 - 11 March 2023, (Summary Text)

8. A RARE CAUSE OF THROMBOCYTOPENIA AND PROTEINURIA IN AN ADOLESCENT GIRL

NALÇACIOĞLU H., YILMAZ A., TEKCAN KARALI D., ÖNAL H. G., AYDOĞ Ö.

54th Annual Scientific Meeting of European Society for Paediatric Nephrology, Ljubljana, Slovenia, Slovenia, 23 June 2022, vol.37, pp.2954, (Summary Text)

9. Çoklu Konjenital Anomaliler ve Zihinsel Gelişimin Sendrom Tanısında Önemi

YILMAZ A.

56. Türk Pediatri Kongresi, Turkey, 17 - 21 October 2021, (Full Text)

10. Mikrodizin analizinde kalite kontrolü, nomenklatör ve raporlama (örneklerle)

YILMAZ A.

Mikrodizin kursu, Turkey, 18 December 2021, (Full Text)

11. Multidisipliner perinatoloji konseyinde değerlendirilen çocuk cerrahisini ilgilendiren hastaların analizi.

ÇELENK M., DEMİREL B. D., ABUR Ü., AKAR Ö. S., AKIN M. A., ALTUNDAĞ E., et al.

38. Ulusal Çocuk Cerrahisi Kongresi., Antalya, Turkey, 25 - 28 November 2021, (Summary Text)

12. Kısa ekstremiteli iskelet displazileri

YILMAZ A.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi-İskelet Displazisi Kursu, Turkey, 07 October 2021, (Full Text)

13. MCPH1 Geninde Mutasyon Saptanan Prematür Kondenzasyon Sendromlu İki Kardeş Olgu

KINA H. U., YILMAZ A., ÖZ TUNÇER G., ABUR Ü.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Turkey, 7 - 09 October 2021, (Summary Text)

14. Kolşisin Dirençli Ailevi Akdeniz Ateşi Vakalarında Kanakinumab Tedavisinin Etkinliği

BOZKAYA YÜCEL B., AYDOĞ Ö., YILMAZ A., NALÇACIOĞLU H.

5. UlusalÇocuk Romatoloji Kongresi, Turkey, 12 - 13 December 2020, (Full Text)

15. A case with novel missense c.425T>C mutation in RIPK4 gene: Bartsocas Papas Syndrome.

YILMAZ A., Karal F. İ., ABUR Ü., SEREN H. C.

ESHG 2020.2 Virtual Conferance, Austria, 6 - 09 June 2020, (Summary Text)

16. İntrauterin Büyüme Oluşturulan Ratlarda Maternal Glukokortikoidlerin Böbrek Fonksiyonları Üzerine Olan Etkileri.

YILMAZ A., SOYLU ÜSTKOYUNCU P., DURSUN İ., GÜNDÜZ Z.

6. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi, Kayseri, Turkey, 27 - 29 February 2020, pp.58-69, (Full Text)

17. A newborn of fatal surfactant metabolism dysfunction with homozygous mutation in ABCA3 gene

ABUR Ü., İREN KARAL F., YILMAZ A., AKIN M. A.

V.Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Turkey, 20 - 22 February 2020, (Summary Text)

18. Three Patients with Joubert Syndrome and KIF7 gene mutations: Genotype phenotypecorrelation

ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., ABUR Ü., SANRI A., AKAR Ö. S., OĞUR M. G.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Turkey, 17 - 20 April 2019, vol.22, pp.107, (Full Text)

19. A case of neonatal Marfan Syndrome with FBN1 gene mutation.

SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., ABUR Ü., AKAR Ö. S., YILMAZ A.

13th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETICS, Turkey, 17 - 20 April 2019, pp.213, (Full Text)

20. CPLANE1 (C5orf42) geninde c.3545delA ve c.7400+1G>A mutasyonlu OFD TipVI kliniği olan ilk vaka.

YILMAZ A., ABUR Ü., OĞUR M. G.

4. Çocuk Genetik Kongresi, Turkey, 25 - 27 September 2019, (Full Text)

21. CPLANE1 (C5orf42) geninde c.3545delA ve c.74001GA mutasyonlu OFD TipVI kliniği olan ilk vaka

YILMAZ A., ABUR Ü., OĞUR M. G.

4. Çocuk Genetik Kongresi, Turkey, 25 - 27 September 2019, (Summary Text)

22. Nadir Görülen Hajdu-Cheney Sendromlu Bir Olgu Sunumu

DOĞAN Ç., ABUR Ü., YILMAZ A., SANRI A., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., et al.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Turkey, 25 - 27 September 2019, (Summary Text)

23. The impact of ERCC6 or ERCC8 genes in two turkish patients with clinical findings of cockayne syndrome

SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., YALÇIN H. Y., CALMELS N., YILMAZ A., ABUR Ü., et al.

50th European Human Genetics Conference, 27 May 2017, (Summary Text)

24. Williams Syndrome Associated with Isolated Growth Hormone Deficiency: Is It Just a Coincidence?

OĞUR M. G., KARA C., YALÇIN H. Y., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., et al.

Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 23 - 25 February 2017, vol.9, (Summary Text)

25. A NEW GENE RESPONSIBLE FROM MOLAR TOOTH SIGN AND CLEFT PALATE: PYRUVATE DEHYDROGENASE PHOSPHATASE REGULATORY SUBUNIT (PDPR)

OĞUR M. G., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., ATTIE BITACH T.

Erciyes Medical Journal, 11 May - 13 December 2017, vol.39, (Summary Text)

26. The impact of ERCC6 or ERCC8 genes in two turkısh patients with clinical finding of cockayne syndrome

SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., YALÇIN H. Y., CALMELS N., YILMAZ A., ABUR Ü., et al.

European Human Genetics Conference, Denmark, 27 - 30 May 2017, (Summary Text)

27. A New Face oF Inherited Recessive Cutis Laxa ATP6V0A2 gene mutations associated with metabolic defects

OĞUR M. G., MALFAİT F., ABUR Ü., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., et al.

EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERANCE, 21 - 24 May 2016, (Summary Text)

28. Amplification of chromosome 21 in childhood all is associated with a poor outcome and is often without a TEL AML1 fusion report of 115 patients from northern Turkey

MUTLU ALBAYRAK H., OĞUR M. G., ÖZDEMİR S., ABUR Ü., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., et al.

European Human Genetics Conference, Barselona, Spain, 21 - 24 May 2016, vol.24, (Summary Text)

29. Clinical and Molecular Cytogenetic (FISH) Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome: Results from 22 Children with WBS

AKAR Ö. S., OĞUR M. G., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., CEYHAN BİLGİCİ M. N., ABUR Ü., et al.

Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Turkey, 11 - 13 February 2016, (Summary Text)

30. Ağır büyüme geriliği gösteren nadir bir 12Q14 mikrodelesyon sendromu olgusu ve dengeli translokasyon birlikteliği

ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., ABUR Ü., YALÇIN H. Y., KARA C., OĞUR M. G.

III. NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU 10-12 MART İSTANBUL, İstanbul, Turkey, 10 - 12 March 2016, (Summary Text)

31. A new Face Of İnherited Recessive Cutis Laxa:ATP6V0A2 gene mutations associated with metabolic defects

ABUR Ü., OĞUR M. G., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., AYGÜN H. C.

Uluslararası Katkılı ’xxGevher Nesibe Tıp Günleri 2016’xx Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi 11-13 ŞUBAT KAYSERİ, Turkey, 11 - 13 February 2016, (Summary Text)

32. Rubinstein Taybi Kliniğini Yansıtan 17q21 31Mikroduplikasyon Mikrodelesyon Olgusu

YILMAZ A., UZUN M., ABUR Ü., OĞUR M. G.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015, (Summary Text)

33. EKZOM DİZİLEME İLE IFT80 GENİNDE HOMOZİGOTDELESYON SAPTANAN YENİ BİR POLİDAKTİLİ MOLAR DİŞ SENDROMU

OĞUR M. G., ÇAĞLAYAN A., BİLGUVAR K., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., et al.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015, (Summary Text)

34. Array CGH de 2q37 Mikrodelesyon Saptanan AlbrightHerediter Osteodistrofisi AHO Benzeri Sendrom

MUTLU ALBAYRAK H., YILMAZ A., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., SANRI A., OĞUR M. G.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015, (Summary Text)

35. OMÜ Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim DalındaTakip Edilen Mukopolisakkaridozlu HastalarınDeğerlendirilmesi

MUTLU ALBAYRAK H., YILMAZ A., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., SANRI A., OĞUR M. G.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015, (Summary Text)

36. Mikrodelesyonlar Tek Gen Hastalıklarına Yol Açabilir mi? Kistik Fibrozis Tanısı Olan array CGH de 7q31.2 Mikrodelesyon Saptanan Erkek Hasta

OĞUR M. G., yılmaz A., KARADAĞ ALPASLAN M., AYMELEK H. S., ABUR Ü., ÇALTEPE G.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi 24-27 Eylül 2014 İstanbul., Turkey, 24 - 27 September 2014, (Summary Text)

37. Ender Görülen Kromozomal “Çift Trizomi” Assosiasyonları.

ABUR Ü., yılmaz A., AKAR Ö. S., TOSUN M., KARADAĞ ALPASLAN M., sezer ö., et al.

I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 26-27 Eylül 2013 İzmir., Turkey, 26 - 27 September 2013, (Summary Text)

38. Homozigot ve Heterozigot GLA c.508G>A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi

AKAR Ö. S., YILMAZ A., ARNDT R., GÖLNİTZ U., SABRİNA E., ARITÜRK N., et al.

Homozigot ve Heterozigot GLA c.508G>A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi, Turkey, 30 September - 03 October 2013, (Full Text)