Dr. Öğr. Üyesi Ayşegül Yılmaz

54th Annual Scientific Meeting of European Society for Paediatric Nephrology, Ljubljana, Slovenia, Slovenya, 23 Haziran 2022, cilt.37, ss.2954, (Özet Bildiri)

9. Çoklu Konjenital Anomaliler ve Zihinsel Gelişimin Sendrom Tanısında Önemi

YILMAZ A.

56. Türk Pediatri Kongresi, Türkiye, 17 - 21 Ekim 2021, (Tam Metin Bildiri)

10. Mikrodizin analizinde kalite kontrolü, nomenklatör ve raporlama (örneklerle)

YILMAZ A.

Mikrodizin kursu, Türkiye, 18 Aralık 2021, (Tam Metin Bildiri)

11. Multidisipliner perinatoloji konseyinde değerlendirilen çocuk cerrahisini ilgilendiren hastaların analizi.

ÇELENK M., DEMİREL B. D., ABUR Ü., AKAR Ö. S., AKIN M. A., ALTUNDAĞ E., et al.

38. Ulusal Çocuk Cerrahisi Kongresi., Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

12. Kısa ekstremiteli iskelet displazileri

YILMAZ A.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi-İskelet Displazisi Kursu, Türkiye, 07 Ekim 2021, (Tam Metin Bildiri)

13. MCPH1 Geninde Mutasyon Saptanan Prematür Kondenzasyon Sendromlu İki Kardeş Olgu

KINA H. U., YILMAZ A., ÖZ TUNÇER G., ABUR Ü.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

14. Kolşisin Dirençli Ailevi Akdeniz Ateşi Vakalarında Kanakinumab Tedavisinin Etkinliği

BOZKAYA YÜCEL B., AYDOĞ Ö., YILMAZ A., NALÇACIOĞLU H.

5. UlusalÇocuk Romatoloji Kongresi, Türkiye, 12 - 13 Aralık 2020, (Tam Metin Bildiri)

15. A case with novel missense c.425T>C mutation in RIPK4 gene: Bartsocas Papas Syndrome.

YILMAZ A., Karal F. İ., ABUR Ü., SEREN H. C.

ESHG 2020.2 Virtual Conferance, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

16. İntrauterin Büyüme Oluşturulan Ratlarda Maternal Glukokortikoidlerin Böbrek Fonksiyonları Üzerine Olan Etkileri.

YILMAZ A., SOYLU ÜSTKOYUNCU P., DURSUN İ., GÜNDÜZ Z.

6. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi, Kayseri, Türkiye, 27 - 29 Şubat 2020, ss.58-69, (Tam Metin Bildiri)

17. A newborn of fatal surfactant metabolism dysfunction with homozygous mutation in ABCA3 gene

ABUR Ü., İREN KARAL F., YILMAZ A., AKIN M. A.

V.Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

18. Three Patients with Joubert Syndrome and KIF7 gene mutations: Genotype phenotypecorrelation

ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., ABUR Ü., SANRI A., AKAR Ö. S., OĞUR M. G.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.107, (Tam Metin Bildiri)

19. A case of neonatal Marfan Syndrome with FBN1 gene mutation.

SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., ABUR Ü., AKAR Ö. S., YILMAZ A.

13th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETICS, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.213, (Tam Metin Bildiri)

20. CPLANE1 (C5orf42) geninde c.3545delA ve c.7400+1G>A mutasyonlu OFD TipVI kliniği olan ilk vaka.

YILMAZ A., ABUR Ü., OĞUR M. G.

4. Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

21. CPLANE1 (C5orf42) geninde c.3545delA ve c.74001GA mutasyonlu OFD TipVI kliniği olan ilk vaka

YILMAZ A., ABUR Ü., OĞUR M. G.

4. Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

22. Nadir Görülen Hajdu-Cheney Sendromlu Bir Olgu Sunumu

DOĞAN Ç., ABUR Ü., YILMAZ A., SANRI A., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., et al.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

23. The impact of ERCC6 or ERCC8 genes in two turkish patients with clinical findings of cockayne syndrome

SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., YALÇIN H. Y., CALMELS N., YILMAZ A., ABUR Ü., et al.

50th European Human Genetics Conference, 27 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

24. Williams Syndrome Associated with Isolated Growth Hormone Deficiency: Is It Just a Coincidence?

OĞUR M. G., KARA C., YALÇIN H. Y., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., et al.

Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 23 - 25 Şubat 2017, cilt.9, (Özet Bildiri)

25. A NEW GENE RESPONSIBLE FROM MOLAR TOOTH SIGN AND CLEFT PALATE: PYRUVATE DEHYDROGENASE PHOSPHATASE REGULATORY SUBUNIT (PDPR)

OĞUR M. G., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., ATTIE BITACH T.

Erciyes Medical Journal, 11 Mayıs - 13 Aralık 2017, cilt.39, (Özet Bildiri)

26. The impact of ERCC6 or ERCC8 genes in two turkısh patients with clinical finding of cockayne syndrome

SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., YALÇIN H. Y., CALMELS N., YILMAZ A., ABUR Ü., et al.

European Human Genetics Conference, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

27. A New Face oF Inherited Recessive Cutis Laxa ATP6V0A2 gene mutations associated with metabolic defects

OĞUR M. G., MALFAİT F., ABUR Ü., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., et al.

EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERANCE, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

28. Amplification of chromosome 21 in childhood all is associated with a poor outcome and is often without a TEL AML1 fusion report of 115 patients from northern Turkey

MUTLU ALBAYRAK H., OĞUR M. G., ÖZDEMİR S., ABUR Ü., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., et al.

European Human Genetics Conference, Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, cilt.24, (Özet Bildiri)

29. Clinical and Molecular Cytogenetic (FISH) Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome: Results from 22 Children with WBS

AKAR Ö. S., OĞUR M. G., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., CEYHAN BİLGİCİ M. N., ABUR Ü., et al.

Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)

30. Ağır büyüme geriliği gösteren nadir bir 12Q14 mikrodelesyon sendromu olgusu ve dengeli translokasyon birlikteliği

ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., ABUR Ü., YALÇIN H. Y., KARA C., OĞUR M. G.

III. NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU 10-12 MART İSTANBUL, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Özet Bildiri)

31. A new Face Of İnherited Recessive Cutis Laxa:ATP6V0A2 gene mutations associated with metabolic defects

ABUR Ü., OĞUR M. G., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., AYGÜN H. C.

Uluslararası Katkılı ’xxGevher Nesibe Tıp Günleri 2016’xx Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi 11-13 ŞUBAT KAYSERİ, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)

32. Rubinstein Taybi Kliniğini Yansıtan 17q21 31Mikroduplikasyon Mikrodelesyon Olgusu

YILMAZ A., UZUN M., ABUR Ü., OĞUR M. G.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)

33. EKZOM DİZİLEME İLE IFT80 GENİNDE HOMOZİGOTDELESYON SAPTANAN YENİ BİR POLİDAKTİLİ MOLAR DİŞ SENDROMU

OĞUR M. G., ÇAĞLAYAN A., BİLGUVAR K., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., et al.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)

34. Array CGH de 2q37 Mikrodelesyon Saptanan AlbrightHerediter Osteodistrofisi AHO Benzeri Sendrom

MUTLU ALBAYRAK H., YILMAZ A., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., SANRI A., OĞUR M. G.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)

35. OMÜ Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim DalındaTakip Edilen Mukopolisakkaridozlu HastalarınDeğerlendirilmesi

MUTLU ALBAYRAK H., YILMAZ A., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., SANRI A., OĞUR M. G.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)

36. Mikrodelesyonlar Tek Gen Hastalıklarına Yol Açabilir mi? Kistik Fibrozis Tanısı Olan array CGH de 7q31.2 Mikrodelesyon Saptanan Erkek Hasta

OĞUR M. G., yılmaz A., KARADAĞ ALPASLAN M., AYMELEK H. S., ABUR Ü., ÇALTEPE G.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi 24-27 Eylül 2014 İstanbul., Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

37. Ender Görülen Kromozomal “Çift Trizomi” Assosiasyonları.

ABUR Ü., yılmaz A., AKAR Ö. S., TOSUN M., KARADAĞ ALPASLAN M., sezer ö., et al.

I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 26-27 Eylül 2013 İzmir., Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

38. Homozigot ve Heterozigot GLA c.508G>A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi

AKAR Ö. S., YILMAZ A., ARNDT R., GÖLNİTZ U., SABRİNA E., ARITÜRK N., et al.

Homozigot ve Heterozigot GLA c.508G>A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi, Türkiye, 30 Eylül - 03 Ekim 2013, (Tam Metin Bildiri)