Makaleler
21
Tümü (21)
SCI-E, SSCI, AHCI (14)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (15)
ESCI (1)
Scopus (16)
TRDizin (3)
Diğer Yayınlar (3)
6. Clinical, cytogenomic, and molecular characterization of isodicentric Y-chromosome and prediction of testicular sperm retrieval outcomes in azoospermic and severe oligozoospermic infertile men
JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS
, cilt.39, sa.12, ss.2799-2810, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
15. Which Ischemic Stroke Subtype Is Associated with Hyperhomocysteinemia?
JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES
, cilt.27, sa.7, ss.1921-1929, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
17. Miyelodisplastik Sendromda Genetik Mutasyonların Rolü
Türkiye Klinikleri Pediatrik Bilimler Dergisi Pediatri Genetik Özel Sayı
, cilt.12, sa.4, ss.101-107, 2016 (Hakemli Dergi)
18. Akut Lenfoblastik Lösemi ve Genetik Belirteçler
Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik Özel Sayı
, cilt.1, sa.1, ss.133-140, 2016 (Hakemli Dergi)
19. Vesicourethral Reflux-Induced Renal Failure in a Patient with ICF Syndrome Due to a Novel DNMT3B Mutation
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.170, sa.12, ss.3253-3257, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
20. Miyeloproliferatif Neoplazmlar Kronik Lenfositik Lösemi ve Genetik Belirteçler
Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik Özel Sayı
, cilt.1, sa.1, ss.141-148, 2016 (Hakemli Dergi)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
60
5. Multidisipliner perinatoloji konseyinde değerlendirilen çocuk cerrahisini ilgilendiren hastaların analizi.
38. Ulusal Çocuk Cerrahisi Kongresi., Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
9. A newborn of fatal surfactant metabolism dysfunction with homozygous mutation in ABCA3 gene
V.Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
10. Likit Biyopsi Yöntemiyle Hedefe Yönelik Tedavi Alan 2 Olgu Sunumu
2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Türkiye, 5 - 06 Ekim 2019, (Özet Bildiri)
13. CPLANE1 (C5orf42) geninde c.3545delA ve c.7400+1G>A mutasyonlu OFD TipVI kliniği olan ilk vaka.
4. Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
14. CPLANE1 (C5orf42) geninde c.3545delA ve c.74001GA mutasyonlu OFD TipVI kliniği olan ilk vaka
4. Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
15. Nadir Görülen Hajdu-Cheney Sendromlu Bir Olgu Sunumu
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
16. Clinical Heterogeneity of Recombination activating Gene 2(RAG2) could be seen in G35A mutation
2019 meeting of the European Society for Immunodeficiencies, 18 - 21 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
19. Multiple Fetal Anomalileri Olan Prenatal Tanılı Mozaik Bir i(20)(q10) Olgusu
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)
20. XYY Sendromu Olan 5 İnfertil Hastanın Klinik ve Endokrin Değerlendirmesi
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)
22. Mutation frequency, clinical and prognostic impact of calreticulin gene in patients with essential thrombocytosis and primary myelofibrosis
European Human Genetics Conference 2018 Milan Itally, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)
25. Array-CGH’in invdupdel(8p) Kromozom Yapılanmasında ‘Klinik Tanıma’ Katkısı: invdupdel(8p)’li İki Çocuk Hasta Sunumu
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
26. Bir Vaka Nedeniyle Frajil X Sendromu Ve Paternal Geçiş
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
27. Subtelomerik FISH ile Tanı Alan ve Array-CGH ile Tanımlanan, Alışılmadık Şekilde Yapılanmış Bir 8q24.3 Duplikasyonu: 46,XY,der(15)t(8 15)(q24.3 p11) dn
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
31. Aromataz Eksikliği Olan ve CYP19A1 Geninde Yeni Bir Mutasyon Saptanan Erkek Bir Olgu
2.ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU23-25 ŞUBAT İZMİR, 23 - 25 Şubat 2017, (Özet Bildiri)
32. aCGH de Saptanan 2q37 Mikrodelesyonu Ve 17p13 3 Duplikasyonu Birlikteliği
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / 5 - 9 Ekim 2016 / ÇEŞME,İZMİR, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
33. COL3A1 geninde intron 24’te c.16621G >A heterozigot mutasyon ve barsak perforasyonu Ehlers-Danlos sendromu tip IV
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / 5 - 9 Ekim 2016 / ÇEŞME, İZMİR, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
34. Miyeloproliferatif Hastalıklar ve Alt Gruplarında JAK2 V617F Mutasyonunun Dağılımı Klinik ve Hematolojik Korelasyon
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / 5 - 9 Ekim 2016 / ÇEŞME, İZMİR, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
36. A New Face oF Inherited Recessive Cutis Laxa ATP6V0A2 gene mutations associated with metabolic defects
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERANCE, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
38. Ağır büyüme geriliği gösteren nadir bir 12Q14 mikrodelesyon sendromu olgusu ve dengeli translokasyon birlikteliği
III. NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU 10-12 MART İSTANBUL, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Özet Bildiri)
40. AKUT LÖSEMİ DE MLL GEN DÜZENSİZLİKLERİ VE 11 KROMOZOM İLİŞKİLİ TRANSLOKASYONLARIN PROGNOSTİK ETKİSİ
II.Hematolojik Genetik Sempozyumu 24-26 ŞUBAT İZMİR, İzmir, Türkiye, 24 - 26 Şubat 2016, (Özet Bildiri)
41. Unusual Extremely Rare Abnormal Numerical Chromosomal Constutions Report Of 6 Fetuses
Uluslararası Katkılı ’xxGevher Nesibe Tıp Günleri 2016’xx Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi 11-13 ŞUBAT KAYSERİ, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)
42. EKZOM DİZİLEME İLE IFT80 GENİNDE HOMOZİGOTDELESYON SAPTANAN YENİ BİR POLİDAKTİLİ MOLAR DİŞ SENDROMU
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
43. Array CGH de 2q37 Mikrodelesyon Saptanan AlbrightHerediter Osteodistrofisi AHO Benzeri Sendrom
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
44. Prenatal Dönemde Saptanan 22q11 Duplikasyonu: Farklı Mekanizmalarla dup22q11 Oluşan İki Fetüs Sunumu
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
45. Rubinstein Taybi Kliniğini Yansıtan 17q21 31Mikroduplikasyon Mikrodelesyon Olgusu
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
46. QF-PCR ‘ın Sık Görülen Kromozomal Anöploidilerin Hızlı Tanısındaki Etkinliğinin Validasyonu
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
47. Kistik higroma kromozomal analiz sonuçları konjenital malformasyon anne yaşı ilişkileri ve fetal prognoz
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
48. OMÜ Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim DalındaTakip Edilen Mukopolisakkaridozlu HastalarınDeğerlendirilmesi
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
49. Mikrodelesyonlar Tek Gen Hastalıklarına Yol Açabilir mi? Kistik Fibrozis Tanısı Olan array CGH de 7q31.2 Mikrodelesyon Saptanan Erkek Hasta
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi 24-27 Eylül 2014 İstanbul., Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)
50. Ender Görülen Kromozomal “Çift Trizomi” Assosiasyonları.
I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 26-27 Eylül 2013 İzmir., Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
51. Aplastk Anemi Ön Tanılı Hastalarda Mitomisin-C Testi ve Klinik Hematolojik Korelasyonu
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempoyumu, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
52. FAP ÖYKÜSÜ OLAN BİR OLGU VE APC GEN MUTASYONU GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİ
I.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU 26-27 EYLÜL 2013 İZMİR, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
53. MİKRODELESYONLAR TEK GEN HASTALIKLARINA YOL AÇABİLİR Mİ KİSTİK FİBROZİS TANISI OLAN ARRAY CGH DE 7q31 2 MİKRODELESYON SAPTANAN ERKEK HASTA
11.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 Eylül 2014 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
54. FAP Öyküsü Olan Bir Olgu ve APC Gen Mutasyonu: Genotip-Fenotip İlişkisi
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
55. NADİR GÖRÜLEN Y KROMOZOM YAPISAL ANOMALİSİ
11.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
56. SMİTH MAGENİS SENDROMLU ÜÇ OLGU SUNUMU
2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)
57. HEXB GENİNDE YENİ BİR MUTASYON TANIMLANAN SANDHOFF HASTALIĞI OLAN BİR OLGU
2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Tam Metin Bildiri)
58. X Kromozom Anomalisi Tespit Edilen 44 Vakanın Sitogenetik Klinik İlişkisi
10.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)
59. Variant fusion signals detected by fish analysis in CML patients Do they indicate poor prognosis
NEW FRONilERS IN MYELOID MALIGNANCIESTARGETED THERAPIES, CLINICAL STRATEGIESEUROPEAN LEUKEMİA NET, Berlin, Almanya, 7 - 09 Ekim 2011, (Özet Bildiri)
Kitaplar
3
1. Genetik Hastalıklarda Tedavi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları -2, Prof. Dr. Cengiz Yakıncı Prof. Dr. Erdem Topal, Editör, İnönü üniversitesi Yayınevi, Malatya, ss.69-72, 2022
3. hipoparatiroidizmin genetiği
paratiroid hastalıkları, POLAT Cafer, Editör, nobel tıp, Samsun, ss.67-76, 2019