Yayınlar & Eserler

Makaleler 21
Tümü (21)
SCI-E, SSCI, AHCI (14)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (15)
ESCI (1)
Scopus (16)
TRDizin (3)
Diğer Yayınlar (3)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 60

2. CGG Repeat Profile and Clinical Characteristics of Fragile X Full Mutant, Premutant and Gray Zone Patients

8th INTERNATIONAL CONGRESS OF MEDICAL GENETICS, September 21-23, 2023, Kayseri, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Eylül 2023, cilt.1, ss.1-16, (Özet Bildiri)

3. L1Ta Retrotransposons as Endogenous Mutagens in Papillary Thyroid Carcinoma

2nd International Multidisciplinary Cancer Research Congress, Giresun, Türkiye, 21 Temmuz 2022, ss.37-38, (Özet Bildiri)

7. Konjenital Hipotiroidizmde Yeni Nesil Dizileme ile Hedeflenmiş Gen Mutasyon Taraması

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrim İçi Kongresi, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

9. A newborn of fatal surfactant metabolism dysfunction with homozygous mutation in ABCA3 gene

V.Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

10. Likit Biyopsi Yöntemiyle Hedefe Yönelik Tedavi Alan 2 Olgu Sunumu

2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Türkiye, 5 - 06 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

11. A case of neonatal Marfan Syndrome with FBN1 gene mutation.

13th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETICS, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.213, (Tam Metin Bildiri)

12. Three Patients with Joubert Syndrome and KIF7 gene mutations: Genotype phenotypecorrelation

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.107, (Tam Metin Bildiri)

15. Nadir Görülen Hajdu-Cheney Sendromlu Bir Olgu Sunumu

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

16. Clinical Heterogeneity of Recombination activating Gene 2(RAG2) could be seen in G35A mutation

2019 meeting of the European Society for Immunodeficiencies, 18 - 21 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

17. A case report with 18q deletion syndrome characterized by severe skin findings

Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, (Özet Bildiri)

18. Is it 21pstk? A case of a hidden trisomy 20p arise from the balanced translocations

Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, ss.31, (Özet Bildiri)

19. Multiple Fetal Anomalileri Olan Prenatal Tanılı Mozaik Bir i(20)(q10) Olgusu

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

20. XYY Sendromu Olan 5 İnfertil Hastanın Klinik ve Endokrin Değerlendirmesi

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

23. INTELLECTUAL DISABILITY ASSOCIATED WITH A SEXCHROMOSOMAL ANEUPLOIDY: PRESENTATION OF TWOCASES WITH 48,XXYY

Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, ss.57, (Özet Bildiri)

24. A novel mutation in FBN1 gene in a family with Thoracic Aortic Disorders

Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.40, ss.60, (Özet Bildiri)

26. Bir Vaka Nedeniyle Frajil X Sendromu Ve Paternal Geçiş

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Özet Bildiri)

30. Williams Syndrome Associated with Isolated Growth Hormone Deficiency: Is It Just a Coincidence?

Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 23 - 25 Şubat 2017, cilt.9, (Özet Bildiri)

31. Aromataz Eksikliği Olan ve CYP19A1 Geninde Yeni Bir Mutasyon Saptanan Erkek Bir Olgu

2.ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU23-25 ŞUBAT İZMİR, 23 - 25 Şubat 2017, (Özet Bildiri)

32. aCGH de Saptanan 2q37 Mikrodelesyonu Ve 17p13 3 Duplikasyonu Birlikteliği

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / 5 - 9 Ekim 2016 / ÇEŞME,İZMİR, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

33. COL3A1 geninde intron 24’te c.16621G >A heterozigot mutasyon ve barsak perforasyonu Ehlers-Danlos sendromu tip IV

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / 5 - 9 Ekim 2016 / ÇEŞME, İZMİR, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

34. Miyeloproliferatif Hastalıklar ve Alt Gruplarında JAK2 V617F Mutasyonunun Dağılımı Klinik ve Hematolojik Korelasyon

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / 5 - 9 Ekim 2016 / ÇEŞME, İZMİR, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

37. Clinical and Molecular Cytogenetic (FISH) Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome: Results from 22 Children with WBS

Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)

38. Ağır büyüme geriliği gösteren nadir bir 12Q14 mikrodelesyon sendromu olgusu ve dengeli translokasyon birlikteliği

III. NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU 10-12 MART İSTANBUL, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Özet Bildiri)

39. Unusual, Extremely Rare, Abnormal Numerical Chromosomal Constitions: Reports of 6 Fetuses

Gevher Nesibe Tıp Günleri Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, cilt.38, (Özet Bildiri)

41. Unusual Extremely Rare Abnormal Numerical Chromosomal Constutions Report Of 6 Fetuses

Uluslararası Katkılı ’xxGevher Nesibe Tıp Günleri 2016’xx Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi 11-13 ŞUBAT KAYSERİ, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)

45. Rubinstein Taybi Kliniğini Yansıtan 17q21 31Mikroduplikasyon Mikrodelesyon Olgusu

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)

50. Ender Görülen Kromozomal “Çift Trizomi” Assosiasyonları.

I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 26-27 Eylül 2013 İzmir., Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

52. FAP ÖYKÜSÜ OLAN BİR OLGU VE APC GEN MUTASYONU GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİ

I.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU 26-27 EYLÜL 2013 İZMİR, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

55. NADİR GÖRÜLEN Y KROMOZOM YAPISAL ANOMALİSİ

11.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

56. SMİTH MAGENİS SENDROMLU ÜÇ OLGU SUNUMU

2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Özet Bildiri)

57. HEXB GENİNDE YENİ BİR MUTASYON TANIMLANAN SANDHOFF HASTALIĞI OLAN BİR OLGU

2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013, (Tam Metin Bildiri)

58. X Kromozom Anomalisi Tespit Edilen 44 Vakanın Sitogenetik Klinik İlişkisi

10.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)

59. Variant fusion signals detected by fish analysis in CML patients Do they indicate poor prognosis

NEW FRONilERS IN MYELOID MALIGNANCIESTARGETED THERAPIES, CLINICAL STRATEGIESEUROPEAN LEUKEMİA NET, Berlin, Almanya, 7 - 09 Ekim 2011, (Özet Bildiri)
Kitaplar 3

1. Genetik Hastalıklarda Tedavi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları -2, Prof. Dr. Cengiz Yakıncı Prof. Dr. Erdem Topal, Editör, İnönü üniversitesi Yayınevi, Malatya, ss.69-72, 2022

2. Aberrant epigenetics and reproductive disorders

Epigenetics and Reproductive Health, Peter B. Linsley,Megan Ashdown, Editör, ELSEVİER, London, ss.81-94, 2020

3. hipoparatiroidizmin genetiği

paratiroid hastalıkları, POLAT Cafer, Editör, nobel tıp, Samsun, ss.67-76, 2019
Metrikler

Yayın

86

Yayın (WoS)

15

Yayın (Scopus)

16

Atıf (WoS)

148

H-İndeks (WoS)

6

Atıf (Scopus)

165

H-İndeks (Scopus)

6

Atıf (Scholar)

246

H-İndeks (Scholar)

8

Atıf (Sobiad)

8

H-İndeks (Sobiad)

1

Proje

5

Tez Danışmanlığı

4

Açık Erişim

4
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları